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.2000年3月15日;88(6):1393-402.
doi:10.1002/(sici)1097-0142(20000315)88:6<1393::aid-cncr17>3.0.co;第2页。

年轻乳腺癌患者人群样本中BRCA1/BRCA2突变的频率

附属公司

年轻乳腺癌患者人群样本中BRCA1/BRCA2突变的频率

K E马龙等。 癌症. .

摘要

背景:在没有根据极端家族史资料具体确定的乳腺癌病例中,对BRCA1和BRCA2突变频率的数据的需求越来越大。为此,作者先前报道了一项基于人群的研究中乳腺癌患者BRCA1的结果。在当前的研究中,作者提出了关于同一人群中BRCA2突变频率的新发现,以及关于这两个基因联合作用的总结数据。

方法:受试者来自华盛顿州西部进行的两项以人群为基础的年轻女性乳腺癌病例对照研究,研究对象集中在1)35岁之前被诊断为乳腺癌的女性(n=203);(2)有一级乳腺癌家族史的女性,在45岁之前被确诊(n=225)。分析BRCA2携带者和BRCA1携带者在诊断年龄、家族史状态和疾病特征方面的异同。

结果:在35岁之前诊断出的病例中,所有这些病例都没有家族史,9.4%携带种系突变(BRCA2为3.4%,BRCA1为5.9%)。在45岁之前确诊的有一级乳腺癌家族史的病例中,12.0%携带种系突变(BRCA2为4.9%,BRCA1为7.1%)。在诊断时有早期个人或家族病史的患者以及有四个或更多家庭成员受乳腺癌影响的患者中,观察到突变频率增加。在有卵巢癌病史的家族中,BRCA2突变比BRCA1突变少见。

结论:总的来说,考虑到目前卫生保健资源的限制,这些数据表明,如果优先考虑高风险和中等风险人群,筛查这些乳腺癌易感基因的种系突变可能对整体卫生保健产生最大影响。

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