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额颞叶变性。
Grossman M、Seeley WW、Boxer AL、Hillis AE、Knopman DS、Ljubenov PA、Miller B、Piguet O、,雷达制造商R、Whitwell JL、Zetterberg H、van Swieten JC。 Grossman M等人。作者:雷达制造商r. Nat Rev Dis底漆。2023年8月10日;9(1):40. doi:10.1038/s41572-023-00447-0。 Nat Rev Dis底漆。2023 PMID:37563165 审查。
全基因组分析确定KIF5A是一个新的ALS基因。
Nicolas A、Kenna KP、Renton AE、Ticozzi N、Faghri F、Chia R、Dominov JA、Kenna BJ、Nalls MA、Keagle P、Rivera AM、van Rhenen W、Murphy NA、van Vugt JJFA、Geiger JT、van der Spek RA、Pliner HA、Shankaracharya、Smith BN、Marangi G、Topp SD、Abramzon Y、Gkazi AS、Eicher JD、Kenna A;ITALSGEN财团;Mora G、Calvo A、Mazzini L、Riva N、Mandrioli J、Caponetto C、Battistini S、Volanti P、La Bella V、Conforti FL、Borghero G、Messina S、Simone IL、Trojsi F、Salvi F、Logullo FO、D'Alfonso S、Corrado L、Capasso M、Ferrucci L;ALS护理(GTAC)联盟基因组翻译;Moreno CAM、Kamalakaran S、Goldstein DB;ALS测序联盟;Gitler AD、Harris T、Myers RM;NYGC ALS财团;Phatnani H、Musunuri RL、Evani US、Abhyankar A、Zody MC;回答ALS基金会;Kaye J、Finkbeiner S、Wyman SK、LeNail A、Lima L、Fraenkel E、Svendsen CN、Thompson LM、Van Eyk JE、Berry JD、Miller TM、Kolb SJ、Cudkowicz M、Baxi E;ALS及相关疾病治疗发展联盟(CReATe)的临床研究;Benatar M、Taylor JP、Rampersaud E、Wu G、Wuu J;SLAGEN财团;Lauria G、Verde F、Fogh I、Tiloca C、Comi GP、SoraróG、Cereda C;法国ALS联合会;科西娅·P、拉克斯… 完整作者列表见摘要 Nicolas A等人。作者:雷达制造商r. 神经元。2018年3月21日;97(6):1267-1288. doi:10.1016/j.neuron.2018.027。 神经元。2018 PMID:29566793 免费PMC文章。
Limbic-prededorate年龄相关TDP-43脑病(LATE):共识工作组报告。
Nelson PT、Dickson DW、Trojanowski JQ、Jack CR、Boyle PA、Arfanakis K、,雷达制造商RAlafuzoff I、Attems J、Brayne C、Coyle-Gilchrist ITS、Chui HC、Fardo DW、Flanagan ME、Halliday G、Hokkanen SRK、Hunter S、Jicha GA、Katsumata Y、Kawas CH、Keene CD、Kovacs GG、Kukull WA、Levey AI、Makkinejad N、Montine TJ、Murayama S、Murray ME、Nag S、Rissman RA、Seeley WW、Sperling RA、White CL 3rd、Yu L、Schneider JA。 Nelson PT等人,作者:雷达制造商r. 大脑。2019年6月1日;142(6):1503-1527. doi:10.1093/brain/awz099。 大脑。2019 PMID:31039256 免费PMC文章。
C9ORF72非编码区的扩增GGGGCC六核苷酸重复序列导致染色体9p连锁FTD和ALS。
DeJesus-Hernandez M、Mackenzie IR、Boeve BF、Boxer AL、Baker M、Rutherford NJ、Nicholson AM、Finch NA、Flynn H、Adamson J、Kouri N、Wojtas A、Sengdy P、Hsiung GY、Karydas A、Seeley WW、Josephs KA、Coppola G、Geschwind DH、Wszolek ZK、Feldman H、Knopman DS、Petersen RC、Miller BL、Dickson DW、Boylan KB、Graff-Radford NR、,雷达制造商R。 DeJesus-Hernandez M等人。作者:同志制造者r. 神经元。2011年10月20日;72(2):245-56. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.011。Epub 2011年9月21日。 神经元。2011 PMID:21944778 免费PMC文章。
阿尔茨海默病中的TREM2变异体。
Guerreiro R、Wojtas A、Bras J、Carrasquillo M、Rogaeva E、Majounie E、Cruchaga C、Sassi C、Kauwe JS、Younkin S、Hazrati L、Collinge J、Pocock J、Lashley T、Williams J、Lambert JC、Amouyel P、Goate A、,雷达制造商R摩根·K、鲍威尔·J、圣乔治·海斯洛普·P、辛格尔顿·A、哈代·J;阿尔茨海默病遗传分析组。 Guerreiro R等人。作者:雷达制造商r. 《新英格兰医学杂志》2013年1月10日;368(2):117-27页。doi:10.1056/NEJMoa1211851。Epub 2012年11月14日。 《新英格兰医学杂志》,2013年。 PMID:23150934 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆患者的TDP-43和FUS。
麦肯齐IR,雷达制造商R,诺依曼M。 Mackenzie IR等人。作者:雷达制造商r. 柳叶刀神经病学。2010年10月;9(10):995-1007. doi:10.1016/S1474-4422(10)70195-2。 柳叶刀神经病学。2010 PMID:20864052 审查。
不同神经退行性疾病中TMEM106B的同型纤维化。
Chang A、Xiang X、Wang J、Lee C、Arakhamia T、Simjanoska M、Wang C、Carlomagno Y、Zhang G、Dhingra S、Thierry M、Perneel J、Heeman B、Forgrave LM、DeTure M、DeMarco ML、Cook CN、,雷达制造商RDickson DW、Petrucelli L、Stowell MHB、Mackenzie IRA、Fitzpatrick AWP。 Chang A等。作者:雷达制造商r. 单元格。2022年4月14日;185(8):1346-1355.e15。doi:10.1016/j.cell.2022.02.026。Epub 2022年3月4日。 单元格。2022 PMID:35247328 免费PMC文章。
TDP-43病理破坏ALS/FTD中的核孔复合体和核质转运。
Chou CC、Zhang Y、Umoh ME、Vaughan SW、Lorenzini I、Liu F、Sayegh M、Donlin-Asp PG、Chen YH、Duong DM、Seyfried NT、Powers MA、Kukar T、Hales CM、Gearing M、Cairns NJ、Boylan KB、Dickson DW、,雷达制造商R、Zhang YJ、Petrucelli L、Sattler R、Zarnescu DC、Glass JD、Rossoll W。 Chou CC等。作者:雷达制造商r. 自然神经科学。2018年2月;21(2):228-239. doi:10.1038/s41593-017-0047-3。Epub 2018年1月8日。 自然神经科学。2018 PMID:29311743 免费PMC文章。
家族性额颞叶痴呆临床和生物标志物变化的时间顺序。
Staffaroni AM、Quintana M、Wendelberger B、Heuer HW、Russell LL、Cobigo Y、Wolf A、Goh SM、Petrucelli L、Gendron TF、Heller C、Clark AL、Taylor JC、Wise A、Ong E、Forsberg L、Brushaber D、Rojas JC、VandeVrede L、Ljubenkov P、Kramer J、Casaletto KB、Appleby B、Bordelon Y、Botha H、Dickerson BC、Domoto-Reilly K、Fields JA、Foroud T、Gavrilova R、,Geschwind D、Ghoshal N、Goldman J、Graff Radford J、Graff-Radford N、Grossman M、Hall MGH、Hsiung GY、Huey ED、Irwin D、Jones DT、Kantarci K、Kaufer D、Knopman D、Kremers W、Lago AL、Lapid MI、Litvan I、Lucente D、Mackenzie IR、Mendez MF、Mester C、Miller BL、Onyike CU、,雷达制造商R拉马南VK、拉莫斯EM、拉奥M、拉斯考夫斯基K、兰金KP、罗伯森ED、萨维卡R、塔塔格里亚MC、温特劳布S、王B、现金DM、布泽格A、斯威夫特IJ、皮克曼G、博切塔M、托德EG、Convery RS、罗维JB、博罗尼B、加林贝蒂D、蒂拉博斯基P、马塞利斯M、芬格E、范斯威顿JC、塞拉阿尔H、吉斯科特LC、索比S、巴特勒CR、格拉夫C、格哈德A、,Langheinrich T、Laforce R、Sanchez-Vale R、de Mendonça a、Moreno F、Synofzik M、Vandenberghe R、Ducharme S、Le Ber I、Levin J、Danek a、Otto M、Pasquier F、Santana I、Kornak J、Boeve BF、Rosen HJ、Rohrer JD、Boxer AL;前面… 完整作者列表见摘要 Staffaroni AM等人。作者:雷达制造商r. 《国家医学杂志》,2022年10月;28(10):2194-2206. doi:10.1038/s41591-022-01942-9。Epub 2022 9月22日。 《国家医学》,2022年。 PMID:36138153 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化症常见和罕见的变异关联分析确定了15个具有不同遗传结构和神经元特异性生物学的风险位点。
van Rheenen W、van der Spek RAA、Bakker MK、van Vugt JJFA、Hop PJ、Zwamborn RAJ、de Klein N、Westra HJ、Bakke OB、Deelen P、Shireby G、Hannon E、Moisse M、Baird D、Restuadi R、Dolzhenko E、Dekker AM、Gawor K、Westeneng HJ、Tazelaar GHP、van Eijk KR、Kooyman M、Byrne RP、Doherty M、Heverin M、Al Khleifat A、Iacoangeli A、Shatunov A,Ticozzi N,Cooper-Knock J、Smith BN、Gromicho M、Chandran S、Pal S、Morrison KE、Shaw PJ、Hardy J、Orrell RW、Sendtner M、Meyer T、Baöak N、van der Kooi AJ、Ratti A、Fogh I、Gellera C、Lauria G、Corti S、Cereda C、Sproviero D、D'Alfonso S、SorarɋG、Siciliano G、Filosto M、Padovani A、ChióA、Calvo A、Moglia C、Brunetti M、Canosa A、Grassano M、Beghi E、,Pupillo E、Logroscino G、Nefusy B、Osmanovic A、Nordin A、Lerner Y、Zabari M、Gotkine M、Baloh RH、Bell S、Vourch P、Corcia P、Couratier P、Millecamps S、Meininger V、Salachas F、Mora Pardina JS、Assialoui A、Rojas-Garcia R、Dion PA、Ross JP、Ludolph AC、Weishaupt JH、Brenner D、Freischmidt A、Bensimon G、Brice A、Durr A、Payan CAM、,Saker-Delye S、Wood NW、Topp S、,雷达制造商R、Tittmann L、Lieb W、Franke A、Ripke S、Braun A、Kraft J、Whiteman DC、Olsen CM、Uitrlinden AG、Hofman A、Rietschel… 完整作者列表见摘要 van Rheenen W等人。作者:雷达制造商r. 自然遗传学。2021年12月;53(12):1636-1648. doi:10.1038/s41588-021-00973-1。Epub 2021年12月6日。 自然遗传学。2021 PMID:34873335 免费PMC文章。
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