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1982 三
1983 2
1984 2
1985 6
1986 2
1987 4
1988 7
1989 11
1990 4
1991 9
1992 三
1993 5
1994 10
1995 7
1996 6
1997 11
1998 8
1999 6
2000 2
2001 5
2002 4
2003 6
2004 4
2005 5
2006 10
2007 6
2008 7
2009 8
2010 11
2011 9
2012 5
2013 11
2014 7
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2016 11
2017 6
2018 7
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反义寡核苷酸托弗森用于SOD1标准肌萎缩侧索硬化症。
Miller T、Cudkowicz M、Shaw PJ、Andersen PM、Atassi N、Bucelli RC、Genge A、Glass J、Ladha S、Ludolph AL、Maragakis NJ、McDermott CJ、，佩斯特朗ARavits J、Salachas F、Trudell R、Van Damme P、Zinman L、Bennett CF、Lane R、Sandrock A、Runz H、Graham D、Houshyar H、McCampbell A、Nestorov I、Chang I、McNeill M、Fanning L、Fradette S、Ferguson TA。 Miller T等人。作者：佩斯隆克a. 《新英格兰医学杂志》，2020年7月9日；383(2):109-119. doi:10.1056/NEJMoa2003715。 《新英格兰医学杂志》，2020年。 PMID：32640130 免费文章。 临床试验。
肌营养不良蛋白病患者DMD突变的突变谱：现代诊断技术在大型队列中的应用。
Flanigan KM、Dunn DM、von Niederhausern A、Soltanzadeh P、Gappmaier E、Howard MT、Sampson JB、Mendell JR、Wall C、King WM、，佩斯特朗A弗洛伦斯·JM、Connolly AM、Mathews KD、Stephan CM、Laubenthal KS、Wong BL、Morehart PJ、Meyer A、Finkel RS、Bonnemann CG、Medne L、Day JW、Dalton JC、Margolis MK、Hinton VJ；联合营养不良蛋白病项目联盟；韦斯RB。 Flanigan KM等人。作者：佩斯隆克a. 哼，变种。2009年12月；30(12):1657-66. doi:10.1002/humu.21114。 哼，变种。2009 PMID：19937601 免费PMC文章。
先天性甲状腺炎：综合特征和病原学见解。
Oates EC、Jones KJ、Donkervoort S、Charlton A、Brammah S、Smith JE 3rd、Ware JS、Yau KS、Swanson LC、Whiffin N、Peduto AJ、Bournazos A、Waddell LB、Farrar MA、Sampaio HA、Teoh HL、Lamont PJ、Mowat D、Fitzsimons RB、Corbett AJ、Ryan MM、O'Grady GL、Sandaradura SA、Ghaoui R、Joshi H、Marshall JL、Nolan MA、Kaur S、Punetha J、Töpf A、Harris E，Bakshi M、Genetti CA、Marttila M、Werlauff U、Streichenberger N、，佩斯特朗A马赞蒂一世、平纳·JR、威勒罗·C、格罗斯曼·C、卡马乔·A、莫哈塞尔·P、利奇·ME、福利·AR、布鲁查·戈贝尔·D、柯林斯·J、康诺利·AM、吉尔伯特·HR、伊安纳科内·ST、卡斯特罗·D、卡明斯·BB、韦伯斯特·RI、拉扎罗·L、维辛·J、科彭斯、德科宁克·N、卢克·HM、托马斯·NH、福兹·NC、伊利沃思·MA、埃尔拉德·S、麦克莱恩·CA、法德克·R、拉文斯克罗夫特·G、威廷·N、，Hackman P、Richard I、Cooper ST、Kamsteg EJ、Hoffman EP、Bushby K、Straub V、Udd B、Ferreiro A、North KN、Clarke NF、Lek M、Beggs AH、Bönnemann CG、MacArthur DG、Granzier H、Davis MR、Laing NG。 Oates EC等人。作者：佩斯隆克a. Ann Neurol公司。2018年6月；83(6):1105-1124. doi:10.1002/ana.25241。 Ann Neurol公司。2018 PMID：29691892 免费PMC文章。
ACOX1中的功能丧失或获得突变通过不同机制导致轴突丢失。
Chung HL、Wangler MF、Marcogliese PC、Jo J、Ravenscroft TA、Zuo Z、Duraine L、Sadeghzadeh S、Li-Kroeger D、Schmidt RE、，害虫A罗森菲尔德JA、巴瑞格L、亨登MJ、陈S；未确诊疾病网络成员；Shillington A、Vawter-Lee M、Hopkin R、Rodriguez-Smith J、Henrickson M、Lee B、Moser AB、Jones RO、Watkins P、Yoo T、Mar S、Choi M、Bucelli RC、Yamamoto S、Lee HK、Prada CE、Chae JH、Vogel TP、Bellen HJ。 Chung HL等人。作者：佩斯隆克a. 神经元。2020年5月20日；106（4）：589-606.e6。doi:10.1016/j.neuron.2020.021.21。Epub 2020年3月12日。 神经元。2020 PMID：32169171 免费PMC文章。
hnRNPA2B1和hnRNPA1中朊蛋白样结构域的突变导致多系统蛋白病和ALS。
Kim HJ、Kim NC、Wang YD、Scarborough EA、Moore J、Diaz Z、MacLea KS、Freibaum B、Li S、Molliex A、Kanagaraj AP、Carter R、Boylan KB、Wojtas AM、Rademakers R、Pinkus JL、Greenberg SA、Trojanowski JQ、Traynor BJ、Smith BN、Topp S、Gkazi AS、Miller J、Shaw CE、Kottlors M、Kirschner J、，佩斯特朗A、Li YR、Ford AF、Gitler AD、Benatar M、King OD、Kimonis VE、Ross ED、Weihl CC、Shorter J、Taylor JP。 Kim HJ等。作者：佩斯隆克a. 自然。2013年3月28日；495(7442):467-73. doi:10.1038/nature11922。Epub 2013年3月3日。 自然。2013 PMID：23455423 免费PMC文章。
ACE-083（一种肌肉保护剂）治疗面肩肱型肌营养不良症的随机2期研究。
Statland JM、Campbell C、Desai U、Karam C、Díaz-Manera J、Guptill JT、Kornut L、Genge A、Tawil RN、Elman L、Joyce NC、Wagner KR、Manousakis G、Amato AA、Butterfield RJ、Shieh PB、Wicklund M、Gamez J、Bodkin C、，佩斯特朗AWeihl CC、Vilchez-Padilla JJ、Johnson NE、Mathews KD、Miller B、Leneus A、Fowler M、van de Rijn M、Attie KM。 Statland JM等人。作者：佩斯隆克a. 肌肉神经。2022年7月；66(1):50-62. doi:10.1002/mus.27558。Epub 2022年5月9日。 肌肉神经。2022 PMID：35428982 免费PMC文章。 临床试验。
自身免疫性重症肌无力。
洛帕特·G，佩斯特朗A。 Lopate G等人。作者：香蒜蓉a. Hosp Pract（非教育）。1993年1月15日；28（1）：109-12、115-7、121-2、passim。doi:10.1080/21548331.1993.11442741。 Hosp Pract（非教育）。1993 PMID：8380423 审查。
COQ7中的双等位基因变体会导致远端遗传性运动神经病变，并伴有上部运动神经元症状。
Rebelo AP、Tomaselli PJ、Medina J、Wang Y、Dohrn MF、Nyvltova E、Danzi MC、Garrett M、Smith SE、，佩斯特朗A、Li C、Ruiz A、Jacobs E、Feely SME、Francsa MC、Gomes MV、Santos DF、Kumar S、Lombard DB、Saporta M、Hekimi S、Barrientos A、Weihl C、Shy ME、Marques W、Zuchner S。 Rebelo AP等人。作者：佩斯隆克a. 大脑。2023年10月3日；146(10):4191-4199. doi:10.1093/brain/awad158。 大脑。2023 PMID：37170631 免费PMC文章。
护目镜偏头痛。
佩斯特朗A佩斯特朗克S。 佩斯特朗A等。 N Engl J Med.1983年1月27日；308(4):226-7. doi:10.1056/nejm198301273080422。 《英国医学杂志》，1983年。 PMID：6848931 没有可用的摘要。
遗传性重症肌无力的流行病学证据：对北美患者的回顾性队列研究。
Green JD、Barohn RJ、Bartoccion E、Benatar M、Blackmore D、Chaudhry V、Chopra M、Corse A、Dimachkie MM、Evoli A、Florence J、Freimer M、Howard JF、Jiwa T、Kaminski HJ、Kissel JT、Koopman WJ、Lipscomb B、Maestri M、Marino M、Massey JM、McVey A、Mezei MM、Muppidi S、Nicolle MW、Oger J、Pascuzzi RM、Pasnoor M、，佩斯特朗AProvenzano C、Ricciardi R、Richman DP、Rowin J、Sanders DB、Siddiqi Z、Soloway A、Wolfe GI、Wulf C、Drachman DB、Traynor BJ。 Green JD等人，作者：佩斯隆克a. BMJ公开赛。2020年9月18日；10（9）：e037909。doi:10.1136/bmjopen-2020-037909。 BMJ公开赛。2020 PMID：32948566 免费PMC文章。 审查。
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