SON的新发突变破坏了大脑发育和代谢所必需基因的RNA剪接，导致智力残疾综合征。
Kim JH、Shinde DN、Reijnders MRF、Hauser NS、Belmonte RL、Wilson GR、Bosch DGM、Bubulya PA、Shashi V、Petrovski S、Stone JK、Park EY、Veltman JA、Sinnema M、Stumpel CTRM、Draaisma JM、Nicolai J；华盛顿大学孟德尔基因组学中心；Yntema HG、Lindstrom K、de Vries BBA、Jewett T、Santoro SL、Vogt J；解读发展障碍研究；巴赫曼KK、塞利AH、克罗科斯基A、特纳C、罗埃纳L、亨佩尔M、科特姆F、莱斯尔D、诺伊A、斯特罗姆TM、威克佐雷克D、布拉姆斯威格N、拉科内FA、贝胡诺娃J、雷赫德H、戈登CT、里约M、罗马纳S、唐S、埃尔·凯岑D、赵MT、麦克沃尔特K、道格拉斯G、巴斯金B、贝格鲁普A、富纳里T、斯科赫K、斯特格曼APA、史蒂文斯SJC、张德、特拉弗D、姚明X，MacArthur DG、Brunner HG、Mancini GM、Myers RM、，欧文·LB、Lim ST、Stachura DL、Vissers LELM、Ahn EYE。
Kim JH等。作者：欧文磅.
美国人类遗传学杂志。2016年9月1日；99(3):711-719. doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.029。Epub 2016年8月18日。
美国人类遗传学杂志。2016
PMID：27545680
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