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一系列990名白化病指数患者的分子特征。
Lasseaux E、Plaisant C、Michaud V、Pennamen P、Trimouille A、Gaston L、MonferméS、Lacombe D、Rooryck C、,莫里斯·皮卡德F,Arveier B。 Lasseaux E等人。作者:莫里斯·皮卡德. 颜料细胞黑色素瘤研究,2018年7月;31(4):466-474. doi:10.1111/pcmr.12688。Epub 2018年2月14日。 2018年色素细胞黑素瘤研究。 PMID:29345414
肿瘤抑制因子FBXW7的种系变异导致泛素受损和神经发育综合征。
Stephenson SEM、Costain G、Blok LER、Silk MA、Nguyen TB、Dong X、Alhuzaimi DE、Dowling JJ、Walker S、Amburgey K、Hayems RZ、Rodan LH、Schwartz MA、Picker J、Lynch SA、Gupta A、Rasmussen KJ、Schimmenti LA、Klee EW、Niu Z、Agre KE、Chilton I、Chung WK、Revah-Politi A、Au PYB、Griffith C、Racobaldo M、Raas-Rothschild A、Ben Zeev B、Barel O、,Moutton S公司,莫里斯-派卡F,Carmignac V、Cornaton J、Marle N、Devinsky O、Stimach C、Wechsler SB、Hainline BE、Sapp K、Willems M、Bruel AL、Dias KR、Evans CA、Roscioli T、Sachdev R、Temple SEL、Zhu Y、Baker JJ、Scheffer IE、Gardiner FJ、Schneider AL、Muir AM、Mefford HC、Crunk A、Heise EM、Millan F、Monaghan KG、Person R、Rhodes L、Richards S、Wentzensen IM、CognéB,Isidor B、Nizon M、Vincent M、Besnard T、Piton A、Marcelis C、Kato K、Koyama N、Ogi T、Goh ES、Richmond C、Amor DJ、Boyce JO、Morgan AT、Hildebrand MS、Kaspi A、Bahlo M、Friðriksdóttir R、KatrínardóttirH、Sulem P、Stefánsson K、Björnsson HT、Mandelstam S、Morleo M、Mariani M;TUDP研究小组;Scala M、Accogli A、Torella A、Capra V、Wallis M、Jansen S、Weisfisz Q、de Haan H、Sadedin S;孟德尔基因组学广泛中心;Lim SC、White SM、Ascher DB、Schenck A、Lockhart PJ、C… 完整作者列表见摘要 Stephenson SEM等。作者:莫里斯·皮卡德. 美国人类遗传学杂志。2022年4月7日;109(4):601-617. doi:10.1016/j.ajhg.2022.03.002。 美国人类遗传学杂志。2022 PMID:35395208 免费PMC文章。
【遗传学与皮肤病学】。
莫里斯-派卡F。 莫里斯-派卡F。 安皮肤维尼罗。2019年4月;146(4):326-339. doi:10.1016/j.annder.2019.02.009。Epub 2019年4月18日。 安皮肤维尼罗。2019 PMID:31006539 法国人。
DNA修复缺陷性色素沉着性干皮病患者皮肤癌的基因突变图谱。
Yurchenko AA、Rajabi F、Braz-Petta T、Fassihi H、Lehmann A、Nishigori C、Wang J、Padioleau I、Gunbin K、Panunzi L、,莫里斯-派卡F、Laplante P、Robert C、Kannouche PL、Menck CFM、Sarasin A、Nikolaev SI。 Yurchenko AA等人。作者:莫里斯·皮卡德. 国家公社。2023年5月4日;14(1):2561. doi:10.1038/s41467-023-38311-0。 国家公社。2023 PMID:37142601 免费PMC文章。
核苷酸切除修复障碍中的色素沉着异常:证据和假设。
Kasraian Z、Trompezinski S、Cario-AnderéM、,莫里斯·皮卡德FGed C、Jullie ML、Taieb A、Rezvani HR。 Kasraian Z等人。作者:莫里斯·皮卡德. 2019年1月色素细胞黑色素瘤研究;32(1):25-40. doi:10.1111/pcmr.12720。Epub 2018年7月13日。 2019年色素细胞黑素瘤研究。 PMID:29938913 审查。
眼-皮肤白化病4型(OCA4):表型-基因型相关性。
莫雷诺-阿尔特罗E,莫里斯-派卡F拉索E、罗伯特议员、科斯特五世、米绍德五世、勒克莱尔·梅西耶S、布雷蒙德·吉纳克D、阿维耶B、哈杰·拉比亚S。 Moreno-Artero E等人。作者:莫里斯·皮卡德. 基因(巴塞尔)。2022年11月23日;13(12):2198. doi:10.3390/genes13122198。 基因(巴塞尔)。2022 PMID:36553465 免费PMC文章。
SCN10A变异体与先天性丑角综合征相关。
Halle A、De Becdelievre A、Funalot B、Labrèze C、,莫里斯-派卡F博拉列维·F·。 Halle A等人。作者:莫里斯·皮卡德. 英国皮肤病杂志。2022年6月;186(6):1039-1041. doi:10.1111/bjd.21011。Epub 2022年3月22日。 英国皮肤病杂志。2022 PMID:35007332 没有可用的摘要。
毛发增生症的新临床遗传学分类。
莫里斯-派卡F卡里奥·安德烈(Cario AndréM)、雷兹瓦尼(Rezvani H)、拉科姆(Lacombe D)、萨拉辛(Sarasin)A、塔伊布(Ta ie b A)。 莫里斯-派卡F等。 《美国医学遗传学杂志》,2009年9月;149A(9):2020-30。doi:10.1002/ajmg.a.32902。 《美国医学遗传学杂志》,2009年。 PMID:19681155 审查。
增加复杂性:新基因和新型白化病。
Montoliu L、Grønskov K、Wei AH、Martínez García M、Fernández a、Arveiler B、,莫里斯-派卡F、Riazuddin S、Suzuki T、Ahmed ZM、Rosenberg T、Li W。 Montoliu L等人。作者:莫里斯·皮卡德. 颜料细胞黑色素瘤研究,2014年1月;27(1):11-8. doi:10.1111/pcmr.12167。Epub 2013年10月17日。 2014年色素细胞黑素瘤研究。 PMID:24066960 审查。
PIK3CA相关过度生长谱中胚胎和其他癌症的低风险:对筛查建议的影响。
Faivre L、Crépin JC、Réda M、Nambot S、Carmignac V、Abadie C、Mirault T、Faure-Conter C、Mazereuw-Hautier J、Maza A、Puzenat E、Collonge-Rame MA、Burstejn AC、Philippe C、Thauvin-Robinet C、Chevarin M、Abasq-Thomas C、Amiel J、Arpin S、Barbarot S、Baujat G、Bessis D、Bourrat E、Boute O、Chassaing N、Coubes C、Demeer B、Edery P、El Chehadeh S、,Goldenberg A、Hadj-Rabia S、Haye D、Isidor B、Jacquemont ML、Van Kien PK、Lacombe D、Lehalle D、Lambert L、Martin L、Maruani A、,莫里斯-派卡F、小F、Phan A、Pinson L、Rossi M、Touraine R、Vanlerberghe C、Vincent M、Vincent-Delome C、Whalen S、Willems M、Marle N、Verkarre V、Devalland C、Devouassoux-Shisheboran M、Abad M、Rioux-Leclercq N、Bonniaud B、Duffourd Y、Martel J、Binquet C、Kuentz P、Vabres P。 Faivre L等人。作者:莫里斯·皮卡德. 临床遗传学。2023年11月;104(5):554-563. doi:10.1111/cge.14410。Epub 2023年8月14日。 临床遗传学。2023 PMID:37580112
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