纤维连接蛋白肾小球病

纤维连接蛋白肾小球病是一种肾脏疾病，通常发生在成年早期和中期，但可发生在任何年龄段。最终导致不可逆转的肾衰竭（终末期肾病）。

纤维连接蛋白肾小球病患者通常有血液和尿液中多余的蛋白质（分别为血尿和蛋白尿）。他们也有高血压(高血压). 一些受影响的人会出现肾小管酸中毒，当肾脏无法从体内排出足够的酸，血液变得过于酸性时，就会发生这种情况。

纤维连接蛋白肾小球病患者的肾脏在称为肾小球的结构中有大量的纤维连接蛋白-1沉积。这些结构是肾脏中的微小血管簇过滤血液中的废物.然后废物在尿液中释放。纤维连接蛋白-1沉积损害肾小球的过滤能力。

在出现体征和症状后的15至20年，纤维连接蛋白肾小球病患者通常会发展为终末期肾病。受影响的个人可以接受肾移植形式的治疗；在某些情况下，纤维连接蛋白肾小球病在移植后复发。

纤维连接蛋白肾小球病可能是一种罕见的疾病，尽管其发病率尚不清楚。科学文献中至少描述了45例。

纤连蛋白肾小球病变可由FN1型基因。这个FN1型基因为制造纤维连接蛋白-1提供了指示。纤维连接蛋白-1参与细胞外基质的持续形成，细胞外基质是细胞间形成的蛋白质和其他分子的复杂晶格。在细胞外基质形成过程中，纤维连接蛋白-1帮助单个细胞扩张（扩散）和移动（迁移）以覆盖更多空间，还影响细胞形状和成熟（分化）。

FN1型基因突变导致产生一种异常的纤维连接蛋白-1蛋白，该蛋白沉积在肾脏的肾小球中，可能是由于机体试图把它作为废物过滤掉尽管肾小球中有丰富的纤维连接蛋白-1，但支持血管的细胞外基质较弱，因为改变的纤维连蛋白-1不能帮助基质的持续形成。如果没有强大的细胞支持网络，肾小球就无法过滤废物。因此，通常被身体保留的产品，如蛋白质和血液，会在尿液中释放出来，而酸没有从血液中正确过滤出来。随着时间的推移，肾脏过滤废物的能力下降，直至肾脏无法再发挥功能，从而导致终末期肾病。

据估计FN1型40%的纤维连接蛋白肾小球疾病是由基因引起的。这种情况的其余情况的原因尚不清楚。

基因检测信息

• 遗传检测注册：伴有纤维连接蛋白沉积的肾小球疾病2

遗传和罕见疾病信息中心

• 肾小球疾病伴纤维连接蛋白沉积1

患者支持和宣传资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

OMIM基因和疾病目录

• 纤维结合蛋白沉积性肾小球疾病1；GFND1型
• 纤维结合蛋白沉积2型肾小球疾病；GFND2型

PubMed上的科学文章

• 公共医学

• Castelletti F、Donadelli R、Banterla F、Hildebrandt F、Zipfel PF、Bresin E、，Otto E、Skerka C、Renieri A、Todeschini M、Caprioli J、Caruso RM、Artuso R、，Remuzzi G，Noris M.FN1突变导致伴有纤维连接蛋白的肾小球疾病存款。美国国家科学院院刊2008年2月19日；105(7):2538-43. 数字对象标识：10.1073/pnas.0707730105。Epub 2008年2月11日。PubMed引文或PubMed Central上的免费文章
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