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FN1基因

纤维连接蛋白1

正常功能

这个FN1型该基因为制造两种类型的纤维连接蛋白-1蛋白提供了指示：可溶性血浆纤维连接到蛋白-1和不溶性细胞纤维连接蛋白-1。肝细胞产生可溶性血浆纤维连接蛋白-1并将其释放到血液中，主要参与血液凝固和伤口愈合。可溶性血浆纤维连接蛋白-1在细胞外（细胞外空间）发挥作用，附着（结合）到细胞表面并结合到蛋白质，包括其他纤维连接到蛋白-1。这些蛋白质的附着形成纤维，帮助受伤后的组织修复。纤维连接蛋白-1的结合也有助于细胞外基质的持续形成，细胞外基质是由蛋白质和其他分子在细胞间形成的复杂晶格。这种基质为支撑身体器官的组织提供结构和强度。许多其他类型的细胞产生不溶性的细胞纤维连接蛋白-1，它被释放到细胞外空间，有助于纤维和细胞外基质的生成。这两种类型的纤维连接到蛋白-1都帮助单个细胞扩张（扩散）和移动（迁移）以覆盖更多空间，也影响细胞形状和成熟（分化）。

与遗传变化有关的健康状况

纤维连接蛋白肾小球病

在FN1型已发现该基因可导致纤维连接蛋白肾小球病，这是一种进展性肾脏疾病，通常始于成年期，并导致不可逆转的肾衰竭（终末期肾病）。第1页基因突变约占纤维连接蛋白肾病病例的40%。这个FN1型基因突变改变了纤维连接蛋白-1蛋白中的单个蛋白构建块（氨基酸）。发生在多个家族中的一个突变用纤维连接蛋白-1蛋白（写为Tyr973Cys或Y973C）中973位的氨基酸半胱氨酸替换氨基酸酪氨酸。FN1型基因突变损害了蛋白质与细胞和蛋白质结合的能力。未结合的纤维连接蛋白-1蛋白，特别是可溶性血浆纤维连接到蛋白-1，沉积在肾脏的肾小球中。这些结构是肾脏中的微小血管簇，用于过滤血液中的废物，然后在尿液中释放出来。尽管肾小球中有丰富的纤维连接蛋白-1，但支持血管的细胞外基质较弱，因为改变的纤维连蛋白-1不能帮助基质的持续形成。如果没有强大的细胞支持网络，肾小球就无法过滤废物。因此，通常被身体保留的产品，如蛋白质和血液，会在尿液中释放出来，而酸没有从血液中正确过滤出来。随着时间的推移，肾脏过滤废物的能力下降，直至肾脏无法再发挥功能，从而导致终末期肾病。

关于此健康状况的更多信息

此基因的其他名称

  • CIG公司
  • 冷不溶性球蛋白
  • ED-B公司
  • 纤维连接蛋白
  • 金融控股公司
  • 财务_人力
  • FN公司
  • FNZ公司
  • 让
  • 迁移刺激因子
  • 无国界医生

其他信息和资源

基因检测登记处列出的测试

PubMed上的科学文章

OMIM基因和疾病目录

基因和变异数据库

参考文献

  • Castelletti F、Donadelli R、Banterla F、Hildebrandt F、Zipfel PF、Bresin E、，Otto E、Skerka C、Renieri A、Todeschini M、Caprioli J、Caruso RM、Artuso R、，Remuzzi G，Noris M.FN1突变导致伴有纤维连接蛋白的肾小球疾病存款。美国国家科学院院刊2008年2月19日；105(7):2538-43. 数字对象标识：10.1073/pnas.0707730105。Epub 2008年2月11日。PubMed引文或PubMed Central上的免费文章
  • Satoskar AA、Shapiro JP、Bott CN、Song H、Nadasdy GM、Brodsky SV、Hebert LA、，伯明翰DJ、Nadasdy T、Freitas MA、Rovin BH.肾小球的特征利用激光捕获显微切割肾小球进行蛋白质组分析。国防部病态。2012年5月；25(5):709-21. doi:10.1038/modpathol.2011.205。Epub 2012年1月27日。PubMed引文或PubMed Central上的免费文章
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