镰状细胞病新生儿筛查封面

新生儿镰状细胞病筛查1

IQWiG报告——委员会编号S18-01

作者

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科隆（德国）：卫生保健质量和效率研究所（IQWiG）;.
©IQWiG（卫生保健质量和效率研究所）
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关键语句

研究问题：

本研究的目的是评估新生儿镰状细胞病（SCD）筛查的益处。新生儿SCD筛查与缩短诊断和治疗时间相结合，与未筛查患者相关结果进行比较。

结论：

在预防受影响儿童死亡方面，与不进行筛查相比，如果随后采取进一步干预措施，如家庭成员教育和感染预防，新生儿筛查有利于SCD筛查。这一益处的暗示是基于一项回顾性、历史比较性筛选研究，该研究显示干预效果显著，尽管与结果偏差的高风险相关。没有发现正在进行的筛选链研究。

为了回答德国哪种诊断测试方法适合SCD筛查的问题，对诊断质量的研究进行了检查，作为补充信息。这些研究的证据不足以计算敏感性和特异性。然而，一些研究的阳性预测值表明，有合适的测试方法可以识别患有SCD的新生儿（通过串联质谱和高效液相色谱法识别的所有婴儿确实患有SCD）。

关键词：

新生儿筛查、贫血-镰状细胞、效益评估、系统评价