[||通道入口|显示说明||帮助]黑色素瘤是一种预后不良的皮肤癌,在西方人群中呈上升趋势。黑色素瘤是由色素产生细胞,即黑色素细胞的恶性转化引起的。唯一已知的环境风险因素是暴露在紫外线(UV)下,白皙皮肤的人的风险大大增加。黑色素瘤的发病机制也是由遗传因素驱动的。致癌NRAS突变激活效应通路Raf-MEK-ERK和PI3K-Akt。Raf-MEK-ERK通路也可能通过BRAF基因突变而激活。PI3K-Akt通路可能通过抑制肿瘤抑制基因PTEN的缺失或突变而被激活。这些突变在黑色素瘤发病早期出现,并在整个肿瘤进展过程中保持不变。黑素瘤的发生与p16INK4a/细胞周期蛋白依赖性激酶4和6/视网膜母细胞瘤蛋白(p16INK4a/CDK4,6/pRb)以及p14ARF/人双分钟2/p53(p14ARF/HMD2/p53)抑癌通路的失活密切相关。MITF和TP53与黑色素瘤的进一步发展有关。