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数据库SNP 短遗传变异

欢迎阅读参考SNP(rs)报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP(rs)报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体(RefSNP或rs)的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要,下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息,请参阅帮助文档.

268卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体
智人
职位
chr8:19956018(GRCh38.第14页)帮助

此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸,因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。

等位基因
A> G公司
变体类型
SNV公司单核苷酸变异
频率
G=0.011043(2923/2264690,顶部)
G=0.012780(3212/251336,GnomAD_exome)
G=0.016273(3560/218762,ALFA)(+还有19个)
G=0.013274(1862/140276,GnomAD)
G=0.013363(1622/121378,ExAC)
G=0.00497(391/78696,第页_STUDY)
G=0.00004(1/28258,14KJPN)
G=0.00006(1/16760,8.3KJPN)
G=0.0047(30/6404,1000G_30x)
G=0.0052(26/5008,1000G)
G=0.0239(107/4480,爱沙尼亚语)
G=0.0187(72/3854,ALSPAC)
G=0.0200(74/3708,TWINSUK)
G=0.030(1998年3月30日,荷兰政府)
G=0.006(708年4月,HapMap)
G=0.028(17/600,瑞典北部)
G=0.013(7/534,MGP)
G=0.013(4/304,金融风险)
G=0.03(2/70,古撒丁岛)
G=0.05(2/40,基因组_DK)
A=0.5(1/2,SGDP_PRJ)
G=0.5(1/2,SGDP_PRJ)
临床意义
在中报告ClinVar公司
基因:后果
LPL:误判变量
出版物
29引用
基因组视图
在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本: 20230706150541
人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
总计 全球的 235134 A=0.983852 G=0.016148
欧洲的 附属的 197850 A=0.982325 G=0.017675
非洲的 附属的 10974 A=0.99608 G=0.00392
非洲其他国家 附属的 394 A=0.997 G=0.003
非裔美国人 附属的 10580 A=0.99603 G=0.00397
亚洲的 附属的 6406 A=1.0000 G=0.0000
东亚 附属的 4556 A=1.0000 G=0.0000
其他亚洲人 附属的 1850 A=1.0000 G=0.0000
拉丁美洲1 附属的 818 A=0.989 G=0.011
拉丁美洲2 附属的 1028 A=0.9893 G=0.0107
南亚 附属的 280 A=0.993 G=0.007
其他 附属的 17778 A=0.98678 G=0.01322


帮助

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。

下载
书房 人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
TopMed公司 全球的 研究范围 264690 A=0.988957 G=0.011043
gnomAD-外显子 全球的 研究范围 251336 A=0.987220 G=0.012780克
gnomAD-外显子 欧洲的 附属的 135278 A=0.980167 G=0.019833
gnomAD-外显子 亚洲的 附属的 49010 A=0.99884 G=0.00116
gnomAD-外显子 美国人 附属的 34582 A=0.99326 G=0.00674
gnomAD-外显子 非洲的 附属的 16256 A=0.99668 G=0.00332
gnomAD-外显子 德系犹太人 附属的 10080 A=0.98938 G=0.01062
gnomAD-外显子 其他 附属的 6130 A=0.9873 G=0.0127
等位基因频率聚合器 总计 全球的 218762 A=0.983727 G=0.016273
等位基因频率聚合器 欧洲的 附属的 187748 A=0.982418 G=0.017582
等位基因频率聚合器 其他 附属的 16346 A=0.98721 G=0.01279
等位基因频率聚合器 亚洲的 附属的 6406 A=1.0000 G=0.0000
等位基因频率聚合器 非洲的 附属的 6136 A=0.9954 G=0.0046
等位基因频率聚合器 拉丁美洲2 附属的 1028 A=0.9893 G=0.0107
等位基因频率聚合器 拉丁美洲1 附属的 818 A=0.989 G=0.011
等位基因频率聚合器 南亚 附属的 280 A=0.993 G=0.007
gnomAD-基因组 全球的 研究范围 140276 A=0.986726 G=0.013274
gnomAD-基因组 欧洲的 附属的 75956 A=0.98092 G=0.01908
gnomAD-基因组 非洲的 附属的 42050 A=0.99703 G=0.00297
gnomAD-基因组 美国人 附属的 13660 A=0.98272 G=0.01728
gnomAD-基因组 德系犹太人 附属的 3322 A=0.9898 G=0.0102
gnomAD-基因组 东亚 附属的 3134 A=1.0000 G=0.0000
gnomAD-基因组 其他 附属的 2154 A=0.9916 G=0.0084
ExAC公司 全球的 研究范围 121378 A=0.986637 G=0.013363
ExAC公司 欧洲 附属的 73344 A=0.97971 G=0.02029
ExAC公司 亚洲的 附属的 25164 A=0.99873 G=0.00127
ExAC公司 美国人 附属的 11558 A=0.99515 G=0.00485
ExAC公司 非洲的 附属的 10406 A=0.99721 G=0.00279
ExAC公司 其他 附属的 906 A=0.981 G=0.019
PAGE研究 全球的 研究范围 78696 A=0.99503 G=0.00497
PAGE研究 非裔美国人 附属的 32514 A=0.99677 G=0.00323
PAGE研究 墨西哥人 附属的 10810 A=0.99445 G=0.00555
PAGE研究 亚洲的 附属的 8316 A=0.9998 G=0.0002
PAGE研究 波多黎各人 附属的 7916 A=0.9893 G=0.0107
PAGE研究 夏威夷土著 附属的 4534 A=0.9971 G=0.0029
PAGE研究 古巴 附属的 4230 A=0.9901 G=0.0099
PAGE研究 多米尼加 附属的 3828 A=0.9901 G=0.0099
PAGE研究 中美洲 附属的 2450 A=0.9947 G=0.0053
PAGE研究 南美 附属的 1982 A=0.9909 G=0.0091
PAGE研究 美国原住民 附属的 1260 A=0.9897 G=0.0103
PAGE研究 南亚 附属的 856 A=0.998 G=0.002
14千日元 日本人 研究范围 28258 A=0.99996 G=0.00004
8.3千日元 日本人 研究范围 16760 A=0.99994 G=0.00006
1000基因组_30x 全球的 研究范围 6404 A=0.9953 G=0.0047
1000基因组_30x 非洲的 附属的 1786 A=0.9994 G=0.0006
1000基因组_30x 欧洲 附属的 1266 A=0.9882 G=0.0118
1000基因组_30x 南亚 附属的 1202 A=0.9975 G=0.0025
1000基因组_30x 东亚 附属的 1170 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组_30x 美国人 附属的 980 A=0.989 G=0.011
1000基因组 全球的 研究范围 5008 A=0.9948 G=0.0052
1000基因组 非洲的 附属的 1322 A=0.9992 G=0.0008
1000基因组 东亚 附属的 1008 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组 欧洲 附属的 1006 A=0.9861 G=0.0139
1000基因组 南亚 附属的 978 A=0.997 G=0.003
1000基因组 美国人 附属的 694 A=0.988 G=0.012
爱沙尼亚人口的遗传变异 爱沙尼亚语 研究范围 4480 A=0.9761 G=0.0239
雅芳父子纵向研究 父母和孩子科霍特 研究范围 3854 A=0.9813 G=0.0187
英国10K研究-双胞胎 双胞胎COHORT 研究范围 3708 A=0.9800 G=0.0200
荷兰基因组第5版 荷兰基因组 研究范围 998 A=0.970 G=0.030
人类基因组单体型图 全球的 研究范围 708 A=0.994 G=0.006
人类基因组单体型图 美国人 附属的 324 A=0.994 G=0.006
人类基因组单体型图 欧洲 附属的 176 A=0.989 G=0.011
人类基因组单体型图 非洲的 附属的 120 A=1.000 G=0.000
人类基因组单体型图 亚洲的 附属的 88 A=1.00 G=0.00
瑞典北部 ACPOP公司 研究范围 600 A=0.972 G=0.028
医学基因组计划西班牙人群健康对照 西班牙控制 研究范围 534 A=0.987 G=0.013
金融风险 芬兰语来自FINRISK项目 研究范围 304 A=0.987 G=0.013
古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析 全球的 研究范围 70 A=0.97 G=0.03
丹麦参考泛基因组 丹麦语 研究范围 40 A=0.95 G=0.05
SGDP_PRJ公司 全球的 研究范围 2 A=0.5 G=0.5
帮助

Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入
序列名称 更改
GRCh38.p14第8页 NC_ 000008.11:g.19956018A>g
GRCh37.p13第8页 NC_ 000008.10:g.19813529A>g
LPL RefSeqGene(LRG_1298) NG_008855.2:g.59302A>g
基因:低密度脂蛋白,脂蛋白脂肪酶(加绞线)
分子类型 更改 氨基酸[密码子] SO期限
LPL转录本 NM_000237.3:c.953A>G N个[A类A类T型]>S[A类G公司T型] 编码序列变量
脂蛋白脂肪酶前体 NP_000228.1:p.Asn318Ser N(Asn)>S(Ser) 误读变量
帮助

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入(即。RCV000001615.2型)或通道ID(即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因:G(等位基因ID:16589)
ClinVar加入 疾病名称 临床意义
RCV000001615.6号机组 高脂血症,家族性合并,LPL相关 致病的
RCV000781944.1号机组 高脂血症,家族性合并,易患 风险因素
RCV000988041.8型 高脂蛋白血症,I型 不确定的重要性
RCV001356263.7号机组 不提供的 致病性的冲突解释
RCV002222335.1型 未指定 温和的
帮助

别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置处的参考等位基因(变异区间)与其他HGVS名称中报告的参考等位基因之间存在差异,“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置 一个= G公司
GRCh38.p14第8页 NC_ 000008.11:g.19956018= NC_ 000008.11:g.19956018A>g公司
GRCh37.p13第8页 NC_ 000008.10:g.19813529= NC_ 000008.10:g.19813529A>g
LPL RefSeqGene(LRG_1298) NG_008855.2:g.59302= NG_008855.2:g.59302A>g
LPL转录本 NM_000237.3:c.953= NM_000237.3:c.953A>G
LPL转录本 NM_000237.2:c.953= NM_000237.2:c.953A>G
脂蛋白脂肪酶前体 NP_000228.1:p.Asn318= NP_000228.1:p.Asn318Ser
帮助

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。

100 SubSNP,21频率,5 ClinVar(临床变量)提交
提交人 提交ID 日期(制造)
1 德比尼克 第268号不锈钢 2000年9月19日(36)
2 佩勒根 ss23712753号 2004年9月20日(123)
MGC_GENOME_DIFF公司 编号28505039 2004年9月24日(126)
4 应用程序(_G) ss48420135号 2006年3月11日(126)
5 佩列根 不锈钢69043148 2007年5月17日(127)
6 AFFY公司 ss74819581号 2007年8月16日(128)
7 伊利诺伊州 不锈钢74905524 2007年12月6日(129)
8 BCMHGSC_JDW公司 ss93851529号 2008年3月25日(129)
9 ENSEMBL公司 ss143320833号 2009年12月1日(131)
10 伊利诺伊州 编号173427532 2010年7月4日(132)
11 页面_调整 181341869号不锈钢 2010年7月4日(132)
12 BCM-HGSC-SUB公司 编号:206439351 2010年7月4日(132)
13 1000个基因组 不锈钢217321419 2010年7月14日(132)
14 1000个基因组 217397623不锈钢 2010年7月14日(132)
15 1000个基因组 ss217418282号 2010年7月14日(132)
16 OMICIA公司 ss244238715号 2010年5月27日(132)
17 伊利诺伊州 编号244291490 2010年7月4日(132)
18 OMIM-固化记录 编号252841599 2010年8月10日(132)
19 1000个基因组 ss334734988号 2011年5月9日(134)
20 NHLBI-ESP公司 ss342253784号 2011年5月9日(134)
21 1000个基因组 ss490960919号 2012年5月4日(137)
22 EXOME_芯片 ss491410891号 2012年5月4日(137)
23 CLINSEQ_SNP公司 ss491921986 2012年5月4日(137)
24 伊利诺伊州 第537115398号标准 2015年9月8日(146)
25 伊利诺伊州 780867933不锈钢 2015年9月8日(146)
26 伊利诺伊州 ss783552867号 2015年9月8日(146)
27 EVA-CONL公司 第985272617号标准 2014年8月21日(142)
28 1000个基因组 第1328915147页 2014年8月21日(142)
29 EVA_GENOME_DK公司 ss1582593752号 2015年4月1日(144)
30 疏散风险(_F) ss1584057346号 2015年4月1日(144)
31 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) 第1594862271页 2015年4月1日(144)
32 EVA_UK10K_ALSPAC公司 ss1620133702号 2015年4月1日(144)
33 EVA_UK10K_TWINSUK公司 ss1663127735号 2015年4月1日(144)
34 EVA_EXAC公司 不锈钢1689111573 2015年4月1日(144)
35 蒸发排放_MGP ss1711194704标准 2015年4月1日(144)
36 EVA_SVP公司 不锈钢1713021090 2015年4月1日(144)
37 伊利诺伊州 第1752723237号标准 2015年9月8日(146)
38 伊利诺伊州 ss1917826322号 2016年2月12日(147)
39 伊利诺伊州 ss1946231540号 2016年2月12日(147)
40 伊利诺伊州 ss1946231541号 2016年2月12日(147)
41 伊利诺伊州 编号:1959093877 2016年2月12日(147)
42 伊利诺伊州 编号:1959093878 2016年2月12日(147)
43 JJLAB公司 编号:2024980549 2016年9月14日(149)
44 人的距离 不锈钢2301287943 2016年12月20日(150)
45 发光体 ss2634720445号 2017年11月8日(151)
46 伊利诺伊州 不锈钢2711132106 2017年11月8日(151)
47 GNOMAD公司 ss2737022388号 2017年11月8日(151)
48 GNOMAD公司 ss2748007727号 2017年11月8日(151)
49 GNOMAD公司 2864092854不锈钢 2017年11月8日(151)
50 AFFY公司 ss2985433050号 2017年11月8日(151)
51 AFFY公司 ss2986076176号 2017年11月8日(151)
52 瑞典 ss3002804432号 2017年11月8日(151)
53 伊利诺伊州 第3022826073页 2017年11月8日(151)
54 伊利诺伊州 第3022826074页 2017年11月8日(151)
55 CSHL公司 ss3348082024号 2017年11月8日(151)
56 发光体 第3625947308号标准 2018年10月12日(152)
57 发光体 ss3630013637号 2018年10月12日(152)
58 伊利诺伊州 编号:3630013638 2018年10月12日(152)
59 伊利诺伊州 ss3635162175号 2018年10月12日(152)
60 伊利诺伊州 ss3638748368号 2018年10月12日(152)
61 伊利诺伊州 第3640869465页 2018年10月12日(152)
62 伊利诺伊州 ss3643680166号 2018年10月12日(152)
63 伊利诺伊州 第3644964714页 2018年10月12日(152)
64 伊利诺伊州 第3644964715页 2018年10月12日(152)
65 伊利诺伊州 第3653367027号不锈钢 2018年10月12日(152)
66 伊利诺伊州 第3653367028号标准 2018年10月12日(152)
67 伊利诺伊州 ss3654194864号 2018年10月12日(152)
68 EGCUT_WGS系统 ss3670484468号 2019年7月13日(153)
69 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) ss3721555439号 2019年7月13日(153)
70 伊利诺伊州 ss3726520351号 2019年7月13日(153)
71 ACPOP公司 ss3735467033号 2019年7月13日(153)
72 伊利诺伊州 ss3744302894号 2019年7月13日(153)
73 伊利诺伊州 ss3744577751号 2019年7月13日(153)
74 伊利诺伊州 编号:375461958 2019年7月13日(153)
75 EVA公司 编号3767717753 2019年7月13日(153)
76 页码_CC ss3771428683号 2019年7月13日(153)
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97 EVA公司 编号5848702264 2022年10月14日(156)
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100 EVA公司 编号5979856490 2022年10月14日(156)
101 1000基因组 NC_000008.10-19813529 2018年10月12日(152)
102 1000基因组_30x NC_000008.11-19956018 2022年10月14日(156)
103 雅芳父子纵向研究 NC_000008.10-19813529 2018年10月12日(152)
104 爱沙尼亚人口的遗传变异 NC_000008.10-19813529 2018年10月12日(152)
105 ExAC公司 NC_000008.10-19813529 2018年10月12日(152)
106 金融风险 NC_000008.10-19813529 2020年4月26日(154)
107 丹麦参考泛基因组 NC_000008.10-19813529 2020年4月26日(154)
108 gnomAD-基因组 NC_000008.11-19956018 2021年4月27日(155)
109 gnomAD-外显子 NC_000008.10-19813529 2019年7月13日(153)
110 荷兰基因组第5版 NC_000008.10-19813529 2020年4月26日(154)
111 人类基因组单体型图 NC_000008.11-19956018 2020年4月26日(154)
112 医学基因组计划西班牙人群健康对照 NC_000008.10-19813529 2020年4月26日(154)
113 瑞典北部 NC_000008.10-19813529 2019年7月13日(153)
114 PAGE研究 NC_000008.11-19956018 2019年7月13日(153)
115 古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析 NC_000008.10-19813529 2021年4月27日(155)
116 SGDP_PRJ公司 NC_000008.10-19813529 2020年4月26日(154)
117 8.3千焦/分 NC_000008.10-19813529 2021年4月27日(155)
118 14KJPN NC_000008.11-19956018 2022年10月14日(156)
119 TopMed公司 NC_000008.11-19956018 2021年4月27日(155)
120 英国10K研究-双胞胎 NC_000008.10-19813529 2018年10月12日(152)
121 阿尔法 NC_000008.11-19956018 2021年4月27日(155)
122 ClinVar公司 RCV000001615.6号机组 2022年10月14日(156)
123 ClinVar公司 RCV000781944.1号机组 2019年7月13日(153)
124 ClinVar公司 RCV000988041.8型 2022年10月14日(156)
125 ClinVar公司 RCV001356263.7号机组 2022年10月14日(156)
126 ClinVar公司 RCV002222335.1型 2022年10月14日(156)
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29rs268引文
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