ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。
发布版本: 20230706150541
人口 |
组 |
样本大小 |
参考通道 |
Alt Allele(Alt通道) |
总计
|
全球的 |
235134 |
A=0.983852 |
G=0.016148 |
欧洲的
|
附属的 |
197850 |
A=0.982325 |
G=0.017675 |
非洲的
|
附属的 |
10974 |
A=0.99608 |
G=0.00392 |
非洲其他国家
|
附属的 |
394 |
A=0.997 |
G=0.003 |
非裔美国人
|
附属的 |
10580 |
A=0.99603 |
G=0.00397 |
亚洲的
|
附属的 |
6406 |
A=1.0000 |
G=0.0000 |
东亚
|
附属的 |
4556 |
A=1.0000 |
G=0.0000 |
其他亚洲人
|
附属的 |
1850 |
A=1.0000 |
G=0.0000 |
拉丁美洲1
|
附属的 |
818 |
A=0.989 |
G=0.011 |
拉丁美洲2
|
附属的 |
1028 |
A=0.9893 |
G=0.0107 |
南亚
|
附属的 |
280 |
A=0.993 |
G=0.007 |
其他
|
附属的 |
17778 |
A=0.98678 |
G=0.01322 |
帮助
频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。
下载
帮助
Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。
基因组植入
序列名称 |
更改 |
GRCh38.p14第8页 |
NC_ 000008.11:g.19956018A>g |
GRCh37.p13第8页 |
NC_ 000008.10:g.19813529A>g |
LPL RefSeqGene(LRG_1298) |
NG_008855.2:g.59302A>g |
分子类型 |
更改 |
氨基酸[密码子] |
SO期限 |
LPL转录本 |
NM_000237.3:c.953A>G
|
N个[A类A类T型]>S[A类G公司T型]
|
编码序列变量 |
脂蛋白脂肪酶前体 |
NP_000228.1:p.Asn318Ser
|
N(Asn)>S(Ser)
|
误读变量 |
帮助
别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置处的参考等位基因(变异区间)与其他HGVS名称中报告的参考等位基因之间存在差异,“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。
安置 |
一个= |
G公司 |
GRCh38.p14第8页 |
NC_ 000008.11:g.19956018= |
NC_ 000008.11:g.19956018A>g公司 |
GRCh37.p13第8页 |
NC_ 000008.10:g.19813529= |
NC_ 000008.10:g.19813529A>g |
LPL RefSeqGene(LRG_1298) |
NG_008855.2:g.59302= |
NG_008855.2:g.59302A>g |
LPL转录本 |
NM_000237.3:c.953= |
NM_000237.3:c.953A>G |
LPL转录本 |
NM_000237.2:c.953= |
NM_000237.2:c.953A>G |
脂蛋白脂肪酶前体 |
NP_000228.1:p.Asn318= |
NP_000228.1:p.Asn318Ser |
帮助
Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。
100 SubSNP,21频率,5 ClinVar(临床变量)提交
帮助
“历史记录”选项卡显示了以前版本(内部版本)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及更新每个关联ID(历史记录更新)的历史记录的日期。
添加到此RefSNP群集:
提交ID |
观察SPDI公司 |
标准SPDI公司 |
源RSID |
ss93851529,ss206439351,ss217321419,ss217397623,ss217418282,ss244291490,ss491921986,ss1594862271中,ss1713021090,ss3643680166号 |
新冠肺炎000008.9:19857808:A:G |
NC_ 000008.11:19956017:A:G |
(自我) |
41009890,22797095,16222716,9205169,53807,8758690,6190779,10186933,310464,8751898,573038,21453695,45623725,22797095,ss334734988,ss342253784,ss490960919,ss491410891,ss537115398,ss780867933,ss783552867,ss985272617,ss1328915147,ss1582593752,ss1584057346,ss1620133702,ss1663127735,ss1689111573,ss1711194704,ss1752723237,ss1917826322,ss1946231540,ss1946231541,ss1959093877,ss1959093878,ss2024980549中,ss2634720445,ss2711132106,ss2737022388,ss2748007727,ss2864092854,ss2985433050,ss2986076176,ss3002804432,ss3022826073,ss3022826074,ss3348082024,第3625947308号标准,ss3630013637,ss3630013638,ss3635162175,ss3638748368,ss3640869465,ss3644964714,ss3644964715,ss3653367027,ss3653367028,ss3654194864,ss3670484468,ss3735467033,ss3744302894,ss3744577751,ss3745461958,ss3767717753,ss3772954551,ss3824351410,ss3825737076,ss3869436715,ss398534711中,ss3986415474,ss4017379939,ss5187654418,ss5379642199,ss5624687989,ss5644923846,ss5799434390,ss5830224465,ss5848169554,ss5848702264,ss5974104341,ss5979856490号 |
NC_ 000008.10:19813528:A:G |
NC_ 000008.11:19956017:A:G |
(自我) |
RCV000001615.6,RCV000781944.1,RCV000988041.8,RCV001356263.7,RCV002222335.1,53779978,289194884,3580981,650152,63108125,615470588,4798625361,ss244238715,ss252841599,ss2301287943,ss3721555439,ss3726520351,ss3771428683,ss4778093028,ss5237651001,ss5276330174,ss5472980788,ss5566254043,ss5729271021,密码5888021520 |
NC_ 000008.11:19956017:A:G |
NC_ 000008.11:19956017:A:G |
(自我) |
第268页,ss23712753,ss28505039,ss48420135,ss69043148,ss74819581,ss74905524,ss143320833,ss173427532,181341869号不锈钢 |
NT_167187.1:7671674:A:G |
NC_ 000008.11:19956017:A:G |
(自我) |
帮助
Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。
29rs268引文
PMID(项目管理标识) |
标题 |
作者 |
年份 |
日记账 |
8541837
|
脂蛋白脂肪酶基因(Asn291Ser)的一个常见突变与家族性合并高脂血症的表达有关。 |
Reymer PW等人。 |
1995 |
人类分子遗传学 |
17357073
|
对一个创始人群中103个冠心病候选基因和相关表型的遗传分析揭示了内皮素-1和高密度脂蛋白胆固醇之间的新关联。 |
Pare G等人。 |
2007 |
美国人类遗传学杂志 |
18280754
|
胆固醇相关的遗传风险评分与阿尔茨海默病影响脑区的低代谢相关。 |
Reiman EM等人。 |
2008 |
神经影像 |
18513389
|
智能药物在散发性肌萎缩侧索硬化症中的新应用确定了意外的特定遗传背景。 |
Penco S等人。 |
2008 |
BMC生物信息学 |
18660489
|
沿着候选途径的多种遗传变异影响血浆高密度脂蛋白胆固醇浓度。 |
Lu Y等人。 |
2008 |
脂质研究杂志 |
18922999
|
七种脂蛋白脂酶基因多态性、脂质组分和冠状动脉疾病:HuGE关联综述和荟萃分析。 |
Sagoo GS等人。 |
2008 |
美国流行病学杂志 |
19041386
|
与高密度脂蛋白胆固醇水平相关基因的遗传流行病学证据:一项系统深入综述。 |
Boes E等人。 |
2009 |
实验老年学 |
19131662
|
6个研究人群中候选基因多态性和缺血性卒中的荟萃分析:非高血压患者中淋巴毒素-α的相关性。 |
Wang X等人。 |
2009 |
(打、击等的)一下 |
19489872
|
绝经后妇女激素治疗前后脂蛋白代谢相关基因多态性与残余脂蛋白和高密度脂蛋白亚群血浆浓度的相关性。 |
Lamon-Fava S等人。 |
2010 |
临床内分泌学 |
19501493
|
波士顿-波多黎各健康研究中,基因型的综合评分可区分冠心病风险,而非传统风险因素。 |
Junyent M等人。 |
2010 |
营养、代谢和心血管疾病 |
19602472
|
脂质和内皮相关基因、环境颗粒物和心率变异性——VA标准老化研究。 |
Ren C等人。 |
2010 |
流行病学与社区卫生杂志 |
20421590
|
高和低血清HDL-胆固醇的遗传原因。 |
Weissglas-Volkov D等人。 |
2010 |
脂质研究杂志 |
20429872
|
LPL、APOA5和APOE变体组合对甘油三酯水平和高甘油三酸酯血症的加性效应:ICARIA基因亚研究的结果。 |
Ariza MJ等人。 |
2010 |
BMC医学遗传学 |
20565774
|
个性化医学研究项目中基于人群的疾病相关多态性等位基因频率。 |
Cross DS等人。 |
2010 |
BMC遗传学 |
20650961
|
应用统计和功能方法研究冠心病生物标志物的遗传决定因素:以脂蛋白脂肪酶基因型和血浆甘油三酯为例。 |
Smith AJ等人。 |
2010 |
人类分子遗传学 |
21767357
|
脂质代谢的遗传变异与代谢综合征的多种特征独立相关。 |
Povel CM等人。 |
2011 |
脂质与健康和疾病 |
22024213
|
子宫内膜异位症中一种新的基因-环境相互作用。 |
McCarty CA等人。 |
2012 |
国际妇产科杂志 |
22042884
|
多民族队列中遗传变异与冠心病发病的相关性:PAGE研究。 |
Franceschini N等人。 |
2011 |
循环。心血管遗传学 |
22239554
|
严重高甘油三酯血症患者的LPL、APOC2、APOA5、GPIHBP1和LMF1突变。 |
Surendran RP等人。 |
2012 |
内科杂志 |
22629316
|
脂质相关位点的多民族分析:NHLBI CARe项目。 |
Musunuru K等人。 |
2012 |
普洛斯一号 |
24319689
|
遗传多态性和人类免疫缺陷病毒感染在脂质代谢中的作用。 |
de Almeida ER等人。 |
2013 |
国际生物医学研究 |
25361584
|
缺血性心脏病高危亚组:普通人群67000名个体的鉴定和验证。 |
Frikke-Schmidt R等人。 |
2015 |
国际流行病学杂志 |
25474356
|
CORIN基因中两种常见单核苷酸多态性与高加索女性先兆子痫之间的高度显著相关性。 |
Stepanian A等人。 |
2014 |
普洛斯一号 |
25626708
|
非洲黑人LPL的重复性及其与脂蛋白-脂质水平的相关性。 |
Pirim D等人。 |
2015 |
欧洲人类遗传学杂志 |
26975783
|
脂蛋白脂肪酶四种多态性与阿尔茨海默病风险相关的荟萃分析。 |
Ren L等人。 |
2016 |
神经科学信件 |
30140409
|
脂蛋白脂酶基因多态性是中风的危险因素:一项计算和荟萃分析。 |
Nejati M等人。 |
2018 |
伊朗基础医学杂志 |
30333156
|
严重高密度脂蛋白缺乏症和心血管疾病的遗传和次要原因。 |
Geller AS等人。 |
2018 |
脂质研究杂志 |
32952508
|
四种错义SNP与沙特妇女子痫前期的关系。 |
Aljuaid NM等人。 |
2020 |
沙特医学与医学杂志 |
35351696
|
通过OMICS科学(PREVENTOMICS)增强消费者预防饮食相关疾病的能力:研究基于生物标记物的减肥营养计划的平行双盲随机干预试验方案。 |
Aldubayan MA等人。 |
2022 |
BMJ打开 |
帮助
Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。
基因组背景:
选择侧面长度: