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rs786200928[智人]
    变量类型:
    SNV公司
    等位基因:
    T> C类[展示侧翼]
    染色体:
    1:215891198(GRCh38)
    1:216064540(GRCh37)
    标准SPDI:
    NC_ 000001.11:215891197:电话:C
    基因:
    美国H2A(瓦尔维尤)
    功能后果:
    内含子变体,基因下游转录变体
    临床意义:
    致病的、未提供的、可能是致病的
    已验证:
    按频率、按alfa、按集群
    最大允许流量:
    C=0.000214/3(ALFA公司)
    C=0.000043/6(GnomAD)
    C=0.000068/18(顶部)
    HGVS:

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