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rs768161313[智人]
    变量类型:
    DEL公司
    等位基因:
    收件人>-[展示侧翼]
    染色体:
    1:215674796(GRCh38)
    1:215848138(GRCh37)
    标准SPDI:
    NC_ 000001.11:215674795:收件人:
    基因:
    美国H2A(瓦尔维尤)
    功能后果:
    帧移位变量,genic_downstream_transcript_variant,编码序列变量
    临床意义:
    可能是致病的
    已验证:
    按频率、按alfa、按集群
    最大允许流量:
    -=0.000071/1(ALFA公司)
    -=0.000012/3(GnomAD_exomes)
    -=0.000013/1(第页_STUDY)
    -=0.000014/2(GnomAD)
    -=0.000015/4(顶部)
    -=0.000025/3(ExAC)
    -=0.000546/1(韩国1K)
    HGVS:

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