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.2024年4月4日;111(4):791-804.
doi:10.1016/j.ajhg.2024.02.013。 Epub 2024年3月18日。

扩大PRAAS谱:六名SCID-Omenn综合征婴儿免疫蛋白酶体亚单位β-10的从头突变

附属公司

扩大PRAAS谱:6例SCID-Omenn综合征婴儿的免疫蛋白酶体亚单位β-10型的新突变

卡斯帕·范德马德等。 美国人类遗传学杂志. .

摘要

蛋白酶体β亚基或其伴侣蛋白和调节蛋白的突变与蛋白酶体相关的自身炎症性疾病(PRAAS)有关。我们研究了6名无血缘关系的婴儿,他们在PSMB10中有三个新杂合错义变异体,编码蛋白酶体β2i亚基。患者患有T-B-NK±严重联合免疫缺陷(SCID),临床特征提示Omenn综合征,包括腹泻、脱发和脱屑性红疹。剩余的T细胞具有有限的T细胞受体储备、偏斜的记忆表型和升高的CD4/CD8比率。骨髓检查显示B细胞成熟度严重受损,V(D)J重组有限。所有婴儿均接受了异基因干细胞移植,并在移植后出现了各种严重的炎症并发症,其中2例为围移植期,2例为延迟死亡。单个长期移植幸存者通过与受影响的PSMB10基因座重叠的回复子嵌合体显示出基因拯救的证据。在硅片中预测已鉴定的变异体(c.166G>c[p.Asp56His]和c.601G>A/c.601G>c[p.Gly201Arg])通过受损的β-环/β-环相互作用深刻破坏20S免疫蛋白酶体结构。我们将PSMB10突变确定为SCID-Omenn综合征的病因,这加强了PRAAS相关疾病与SCID之间的联系。

关键词:Omenn综合征;PSMB10;免疫蛋白酶体;回复体细胞镶嵌;严重联合免疫缺陷;单亲二异症。

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    1. Murata S.、Takahama Y.、Kasahara M.、Tanaka K.免疫蛋白酶体和胸腺蛋白组:功能、进化和人类疾病。自然免疫学。2018;19:923–931. doi:10.1038/s41590-018-0186-z。-内政部-公共医学
    1. McCarthy M.K.,Weinberg J.B.免疫蛋白酶体和病毒感染:炎症的复杂调节器。前面。微生物。2015;6 doi:10.3389/fmicb.2015.0021。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学
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    1. Heink S.、Ludwig D.、Kloetzel P.-M.、Krüger E.第102卷。2005年。IFN-γ诱导蛋白酶体系统的免疫适应是一种加速的短暂反应;第9241–9246页。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

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