Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing

doi:10.1111/cge.13156

案例报告

.2018年2月；93(2):408-411.

doi:10.1111/cge.13156。 Epub 2017年12月26日。

利用靶向大规模平行测序鉴定导致原发性卵巢功能不全的GDF9基因第一个纯合1-bp缺失

M M França先生¹, M F A Funari女士¹, M Y Nishi先生^1 2, A M纳西佐², S多梅妮斯¹, E M F科斯塔¹, A M勒拉里奥^三 2, B B门东卡^1 2

附属公司

¹巴西圣保罗圣保罗大学医学院内分泌学学科实验室，圣保罗大学内分泌物研究所，霍尔莫尼奥斯基因实验室/LIM42，Clínicas医院。
²巴西圣保罗圣保罗大学医学院实验室（SELA）。
^三密歇根州安阿伯市密歇根大学内科代谢、内分泌和糖尿病科。

PMID： 29044499
内政部： 10.1111/cge.13156

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靶向大规模平行测序鉴定导致原发性卵巢功能不全的GDF9基因第一个纯合1-bp缺失

M M França先生等。临床遗传学. 2018年2月.

免费文章

.2018年2月；93(2):408-411.

doi:10.1111/cge.13156。 Epub 2017年12月26日。

作者

M M França先生¹, M F A Funari女士¹, M Y Nishi先生^1 2, A M纳西佐², S多梅妮斯¹, E M F科斯塔¹, A M勒拉里奥^三 2, B B门多卡^1 2

附属公司

¹巴西圣保罗圣保罗大学医学院内分泌学学科实验室，圣保罗大学内分泌物研究所，霍尔莫尼奥斯基因实验室/LIM42，Clínicas医院。
²巴西圣保罗大学医学院Larga Escala序列实验室（SELA）。
^三密歇根大学内科代谢、内分泌学和糖尿病系，密歇根州安娜堡。

PMID： 29044499
内政部： 10.1111/cge.13156

摘要

靶向大规模平行测序（TMPS）已用于孟德尔病的基因诊断。在过去几年中，TMPS已经确定了与原发性卵巢功能不全（POI）表型相关的新的和已描述的基因。在这里，我们进行了靶向基因测序，以在巴西POI队列的特发性病例中找到基因诊断。自定义SureSelect^XT公司设计DNA靶标富集板，并在Illumina NextSeq测序仪上进行测序。我们在1名POI患者的GDF9基因中发现了1个纯合1-bp缺失变体（c.783delC）。使用Sanger测序法确认并分离变异。c.783delC GDF9变体改变了一个氨基酸，产生了一个提前终止密码子（p.Ser262Hisfs*2）。并非所有公共数据库（ExAC/gnomAD、NHLBI/EVS和1000Genomes）中都存在该变体。此外，通过桑格测序筛选出的巴西育龄妇女400个等位基因中没有这种基因。患者的母亲和未受影响的妹妹携带了杂合状态的c.783delC变体，这与常染色体隐性遗传的预期一致。在这里，TMPS鉴定了GDF9中的第一个纯合1-bp缺失变体。这一发现揭示了与POI相关的GDF9致病性变体的一种新的遗传模式，从而改进了该疾病的遗传诊断。

关键词：GDF9；女性不育；原发性卵巢功能不全；有针对性的大规模平行测序。

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