HLA haplotypes in primary sclerosing cholangitis patients of admixed and non-European ancestry

doi:10.1111/tan.13076

.2017年10月；90(4):228-233.

doi:10.1111/tan.13076。 Epub 2017年7月11日。

混合血统和非欧洲血统原发性硬化性胆管炎患者的HLA单倍型

E K K亨利克森^1 2 三 4, M K维肯^三 5, M维蒂格⁶, K霍尔姆^1 2 三 4, T Folseraas公司^{1 2 三 4 7}, S穆查⁶, E甜瓜^1 2 三 7, J R Hov公司^{1 2 三 4 7}, K N拉扎里迪斯⁸, B D朱兰⁸, O Chazouillères先生⁹, 马尔基拉¹⁰, D N哥特哈特¹¹, P因弗尼齐¹², M碳¹², G M Hirschfield公司¹³, S M拉什布鲁克¹⁴, E古德¹⁵; UK-PSC财团; C Y Ponsioen公司¹⁶, R K Weersma公司¹⁷, B Eksteen公司¹⁸, K K伊曼¹⁹, S C戈登²⁰, D Goldberg公司²¹, L Yu先生²², C L Bowlus公司²³, 一个法兰克人⁶, B A谎言^三 5 24, T H卡尔森^{1 2 三 4 7}

附属公司

¹挪威PSC研究中心，移植医学部，手术、炎症医学和移植科，奥斯陆大学医院，里克什皮塔莱，挪威奥斯陆。
²挪威奥斯陆大学里克什皮塔莱医院外科、炎症医学和移植科内科研究所。
^三挪威奥斯陆奥斯陆大学临床医学研究所K.G.杰布森炎症研究中心。
⁴挪威奥斯陆奥斯陆大学医学院临床医学研究所。
⁵挪威奥斯陆，奥斯陆大学医院，里克什皮塔莱，免疫学系。
⁶德国基尔大学临床分子生物学研究所。
⁷挪威奥斯陆大学里克什皮塔莱医院外科、炎症医学和移植科移植医学系消化科。
⁸明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所医学院消化内科消化疾病基础研究中心。
⁹圣安东尼大学（Hópital Saint-Antoine）、德国儿科学会（Service d'Hépatologie）、INSERM、UMR_S 938、CDR Saint-Aontoine和索邦大学（巴黎UPMC Univ Paris 06，France）。
¹⁰芬兰赫尔辛基赫尔辛基大学医院赫尔辛基学院和胃肠病学诊所。
¹¹德国海德堡大学医院消化科、传染病和中毒科。
¹²意大利米兰比科卡大学医学和外科国际消化健康中心自体免疫性肝病项目。
¹³英国伯明翰大学免疫与免疫治疗研究所生物医学研究所肝脏研究中心和NIHR伯明翰肝脏生物医学研究室。
¹⁴英国诺福克诺维奇大学医院NHS基金会托拉斯消化科。
¹⁵Wellcome Trust Sanger Institute，Hinxton和英国剑桥大学代谢科学研究所。
¹⁶荷兰阿姆斯特丹学术医学中心胃肠病和肝病科。
¹⁷荷兰格罗宁根大学格罗宁恩大学医学中心胃肠病和肝病学系。
¹⁸加拿大卡尔加里卡尔加里大学斯奈德慢性病研究所消化科。
¹⁹加利福尼亚州旧金山加利福尼亚太平洋医疗中心肝病和肝移植科。
²⁰密歇根州底特律亨利·福特健康系统胃肠病和肝病科。
²¹宾夕法尼亚大学医学系消化科，宾夕法尼亚州费城。
²²华盛顿州西雅图华盛顿大学医学系。
²³加利福尼亚州萨克拉门托市加利福尼亚大学戴维斯医学院消化科和肝病科。
²⁴奥斯陆大学医学遗传学系和挪威奥斯陆奥斯陆大学乌尔勒瓦尔医院。

PMID： 28695657
预防性维修识别码：项目管理委员会7359736
内政部： 10.1111/桶13076

混合血统和非欧洲血统原发性硬化性胆管炎患者的HLA单倍型

E K K亨利克森等。 HLA抗原. 2017年10月.

.2017年10月；90(4):228-233.

doi:10.1111/tan.13076。 Epub 2017年7月11日。

作者

E K K亨利克森^1 2 三 4, M K维肯^三 5, M维蒂格⁶, K霍尔姆^1 2 三 4, T Folseraas公司^{1 2 三 4 7}, S穆查⁶, E甜瓜^1 2 三 7, J R Hov公司^{1 2 三 4 7}, K N拉扎里迪斯⁸, B D朱兰⁸, O Chazouillères先生⁹, 马尔基拉¹⁰, D N哥特哈特¹¹, P因弗尼齐¹², M碳¹², G M Hirschfield公司¹³, S M拉什布鲁克¹⁴, E古德¹⁵; UK-PSC财团; C Y Ponsioen公司¹⁶, R K Weersma公司¹⁷, B Eksteen公司¹⁸, K K伊曼¹⁹, S C戈登²⁰, D戈德堡²¹, L Yu先生²², C L Bowlus公司²³, 一个法兰克人⁶, B A谎言^三 5 24, T H卡尔森^{1 2 三 4 7}

附属公司

¹挪威PSC研究中心，移植医学部，手术、炎症医学和移植科，奥斯陆大学医院，里克什皮塔莱，挪威奥斯陆。
²挪威奥斯陆大学里克什皮塔莱医院外科、炎症医学和移植科内科研究所。
^三挪威奥斯陆奥斯陆大学临床医学研究所K.G.杰布森炎症研究中心。
⁴挪威奥斯陆奥斯陆大学医学院临床医学研究所。
⁵挪威奥斯陆，奥斯陆大学医院，里克什皮塔莱，免疫学系。
⁶德国基尔大学临床分子生物学研究所。
⁷挪威奥斯陆大学里克什皮塔莱医院外科、炎症医学和移植科移植医学系消化科。
⁸明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所医学院消化内科消化疾病基础研究中心。
⁹圣安东尼大学（Hópital Saint-Antoine）、德国儿科学会（Service d'Hépatologie）、INSERM、UMR_S 938、CDR Saint-Aontoine和索邦大学（巴黎UPMC Univ Paris 06，France）。
¹⁰芬兰赫尔辛基赫尔辛基大学医院赫尔辛基学院和胃肠病学诊所。
¹¹德国海德堡大学医院消化科、传染病和中毒科。
¹²意大利米兰比科卡大学医学和外科国际消化健康中心自体免疫性肝病项目。
¹³英国伯明翰大学免疫与免疫治疗研究所生物医学研究所肝脏研究中心和NIHR伯明翰肝脏生物医学研究室。
¹⁴英国诺福克诺维奇大学医院NHS基金会托拉斯消化科。
¹⁵Wellcome Trust Sanger Institute，Hinxton和英国剑桥大学代谢科学研究所。
¹⁶荷兰阿姆斯特丹学术医学中心胃肠病和肝病科。
¹⁷荷兰格罗宁根大学格罗宁恩大学医学中心胃肠病和肝病学系。
¹⁸加拿大卡尔加里卡尔加里大学消化科斯奈德慢性病研究所。
¹⁹加利福尼亚州旧金山加利福尼亚太平洋医疗中心肝病和肝移植科。
²⁰密歇根州底特律市亨利·福特卫生系统胃肠病学和肝病科。
²¹宾夕法尼亚大学医学系消化内科，宾夕法尼亚州费城。
²²华盛顿州西雅图华盛顿大学医学系。
²³加利福尼亚州萨克拉门托市加利福尼亚大学戴维斯医学院消化科和肝病科。
²⁴奥斯陆大学医学遗传学系和挪威奥斯陆奥斯陆大学乌尔勒瓦尔医院。

PMID： 28695657
预防性维修识别码：项目管理委员会7359736
内政部： 10.1111/桶13076

摘要

原发性硬化性胆管炎（PSC）与几种人类白细胞抗原（HLA）单倍型密切相关。由于HLA复合体中存在广泛的连锁不平衡和多个多态候选基因，因此很难确定与这些关联有关的等位基因。我们的目的是评估研究混合或非欧洲血统人群是否有助于确定HLA等位基因的致病性。在评估携带HLA-DRB1*13:01的单倍型时（假设特别增加了慢性胆管炎的易感性），我们观察到斯堪的纳维亚PSC人群中的每个单倍型都携带HLA-DQB1*06:03。相反，在混合/非欧洲PSC人群中，只有65%的HLA-DRB1*13:01单倍型携带该等位基因，这表明进一步评估混合或多种族人群中的PSC相关单倍型HLA-DRB1*13:01-DQA1*01:03-DQB1*06:03有助于识别致病等位基因。

关键词：PSC；使役；人类白细胞抗原；多民族；跨历史。

PubMed免责声明

利益冲突声明

利益冲突

提交人确认，不存在利益冲突。

数字

**图1。**
PSC患者的多维标度（MDS）图，具有可用的免疫芯片数据以及来自1000个基因组3期的1245个样本。橙色、绿色和蓝色的点分别代表1000个基因组EUR（欧洲）、EAS（东亚）和AFR（非洲）超级种群。非裔美国人ASW（AFR亚群体）用紫色三角形标记。较大的红色圆点表示斯堪的纳维亚患者（n=150），与欧洲超级人群重叠，而较大的黑色圆点表示混合或非欧洲血统的PSC患者，他们以前被描述为“血统异常值”（n=67）。使用Plink 1.9，一组20226个单核苷酸多态性（SNP），其中包含免疫芯片和Illumina Omni2.5阵列上的rsid，该芯片用于1000基因组项目（下载自ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/supporting/hd_genotype_chip/ALL.chip.omni_broad_sanger_combined.20140818.snps.genotypes.vcf.gz)提取并合并。LD-调谐（r<0.1）和次要等位基因频率（MAF）-过滤（MAF>10%）产生8561个SNP，用于MDS分析。图是在统计软件环境R v.3.2.3中生成的(https://www.r-project.org/).

**图2。**
在（A）混合/非欧洲和（B）斯堪的纳维亚研究人群中携带HLA-DRB1*13:01的单倍型的图示。每行显示一个单倍型，HLA-DRB1*13:01-DQA1*01:03-DQB1*06:03单倍型的等位基因以蓝色突出显示。百分比反映了携带HLA-DQB1*06:03等位基因的HLA-DRB1*13:01单倍型的比例。

**图3。**
混合/非欧洲研究人群中携带（A）HLA-DRB1*03:01和（B）HLA-B*08:01的单倍型的图示。每行显示一个单倍型，以及HLA-a*01:01-C*07:01-B*08:01-DRB3*01:01-DRB1*03:01-DQA1*05:01-DQB1*02:01单倍型的等位基因(即AH8.1）以蓝色突出显示。百分比反映了分别携带HLA-B*08:01和HLA-DRB1*03:01等位基因的（A）HLA-DRB1*03:01单倍型和（B）HLA-B*08:01单倍型的分数。

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1. Karlsen TH，Schrumpf E，Boberg KM.原发性硬化性胆管炎更新。挖掘肝脏疾病。2010;42(6):390–400.-公共医学
1. Bergquist A、Montgomery SM、Bahmanyar S等。原发性硬化性胆管炎患者一级亲属的原发性硬胆管炎和溃疡性结肠炎风险增加。临床胃肠肝素。2008;6(8):939–943.-公共医学
1. 与肝胆疾病相关的溃疡性结肠炎中的Schrumpf E、Fausa O、Forre O、Dobloug JH、Ritland S、Thorsby E.HLA抗原和免疫调节性T细胞。《肠胃扫描杂志》。1982;17(2):187–191.-公共医学
1. Chapman RW、Varghese Z、Gaul R、Patel G、Kokinon N、Sherlock S。原发性硬化性胆管炎与HLA-B8的相关性。内脏。1983;24(1):38–41.-项目管理咨询公司-公共医学
1. Mells GF，Kaser A，Karlsen TH。全基因组关联研究对自身免疫性肝病的新见解。J自动免疫。2013;46:41–54.-公共医学

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[2] Karlsen TH，Schrumpf E，Boberg KM.原发性硬化性胆管炎更新。挖掘肝脏疾病。2010;42(6):390–400.-公共医学

[3] Bergquist A、Montgomery SM、Bahmanyar S等。原发性硬化性胆管炎患者一级亲属的原发性硬胆管炎和溃疡性结肠炎风险增加。临床胃肠肝素。2008;6(8):939–943.-公共医学

[4] Bergquist A、Montgomery SM、Bahmanyar S等。原发性硬化性胆管炎患者一级亲属的原发性硬胆管炎和溃疡性结肠炎风险增加。临床胃肠肝素。2008;6(8):939–943.-公共医学

[5] 与肝胆疾病相关的溃疡性结肠炎中的Schrumpf E、Fausa O、Forre O、Dobloug JH、Ritland S、Thorsby E.HLA抗原和免疫调节性T细胞。《肠胃扫描杂志》。1982;17(2):187–191.-公共医学

[6] 与肝胆疾病相关的溃疡性结肠炎中的Schrumpf E、Fausa O、Forre O、Dobloug JH、Ritland S、Thorsby E.HLA抗原和免疫调节性T细胞。《肠胃扫描杂志》。1982;17(2):187–191.-公共医学

[7] Chapman RW、Varghese Z、Gaul R、Patel G、Kokinon N、Sherlock S。原发性硬化性胆管炎与HLA-B8的相关性。内脏。1983;24(1):38–41.-项目管理咨询公司-公共医学

[8] Chapman RW、Varghese Z、Gaul R、Patel G、Kokinon N、Sherlock S。原发性硬化性胆管炎与HLA-B8的相关性。内脏。1983;24(1):38–41.-项目管理咨询公司-公共医学

[9] Mells GF，Kaser A，Karlsen TH。全基因组关联研究对自身免疫性肝病的新见解。J自动免疫。2013;46:41–54.-公共医学

[10] Mells GF，Kaser A，Karlsen TH。全基因组关联研究对自身免疫性肝病的新见解。J自动免疫。2013;46:41–54.-公共医学

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