Imputation of KIR Types from SNP Variation Data

doi:10.1016/j.ajhg.2015.09.005

比较研究

.2015年10月1日；97(4):593-607.

doi:10.1016/j.ajhg.2015.09.005。

从SNP变异数据推算KIR类型

附属公司

¹统计遗传学，默多克儿童研究所，澳大利亚维多利亚州帕克维尔3052；澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学数学与统计学院，邮编3010。
²剑桥大学剑桥医学研究所，剑桥CB2 0XY，英国；英国剑桥大学病理学系免疫学系，剑桥CB2 1QP。
^三挪威奥斯陆大学医院癌症医学、外科和移植系内科研究所，Rikshospitalet，Postboks 4950，Nydalen，0424 Oslo；挪威PSC研究中心，挪威奥斯陆大学医院癌症、手术和移植科，邮编：4950，Nydalen，0424 Oslo，Norway。
⁴基尔克里斯蒂安·阿尔布雷希茨大学临床分子生物学研究所，德国基尔Schittenhelmstraße 12，24105。
⁵法国巴黎朱丽叶·多多街27号胡曼多态性练习中心Jean Dausset基金会，邮编75010；日本神奈川230-0045横滨筑路区Suehiro-cho 1-7-22号RIKEN综合医学中心。
⁶牛津大学威康人类遗传学信托中心，牛津大学罗斯福大道，牛津OX3 7BN，英国。
⁷加拿大魁北克省蒙特利尔市彭菲尔德大道740号蒙特利尔麦吉尔大学和盖诺创新中心7104室，邮编：QC H3A 0G1；Jean Dausset基金会，法国巴黎朱丽叶·多多街27号胡曼多态性练习中心，邮编75010。
⁸挪威奥斯陆大学医院癌症医学、外科和移植系内科研究所，Rikshospitalet，Postboks 4950，Nydalen，0424 Oslo；K.G.捷成炎症研究中心，奥斯陆大学临床医学研究所，Postboks 1171，Blindern，0318，奥斯陆，挪威。
⁹英国伦敦SW3 6LY，Dovehouse Street，Royal Brompton Campus，Imperial College London，National Heart and Lung Institute，国家心肺研究所。
¹⁰英国剑桥大学临床神经科学系，剑桥CB2 0QQ。
¹¹统计遗传学，默多克儿童研究所，澳大利亚维多利亚州帕克维尔3052；澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学数学与统计学院，邮编3010。电子地址：stephen.leslie@mcri.edu.au。

PMID： 26430804
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内政部： 2016年10月10日至2005年9月15日

比较研究

从SNP变异数据推算KIR类型

达姆扬·武科切维奇等。美国人类遗传学杂志. 2015.

.2015年10月1日；97(4):593-607.

doi:10.1016/j.ajhg.2015.09.005。

附属公司

¹统计遗传学，默多克儿童研究所，澳大利亚维多利亚州帕克维尔3052；澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学数学与统计学院，邮编3010。
²剑桥大学剑桥医学研究所，剑桥CB2 0XY，英国；英国剑桥大学病理学系免疫学系，剑桥CB2 1QP。
^三挪威奥斯陆大学医院癌症医学、外科和移植系内科研究所，Rikshospitalet，Postboks 4950，Nydalen，0424 Oslo；挪威PSC研究中心，挪威奥斯陆大学医院癌症、手术和移植科，邮编：4950，Nydalen，0424 Oslo，Norway。
⁴基尔克里斯蒂安·阿尔布雷希茨大学临床分子生物学研究所，德国基尔Schittenhelmstraße 12，24105。
⁵法国巴黎朱丽叶·多多街27号胡曼多态性练习中心Jean Dausset基金会，邮编75010；日本神奈川230-0045横滨筑路区Suehiro-cho 1-7-22号RIKEN综合医学中心。
⁶牛津大学威康人类遗传学信托中心，牛津大学罗斯福大道，牛津OX3 7BN，英国。
⁷加拿大魁北克省蒙特利尔市彭菲尔德大道740号蒙特利尔麦吉尔大学和盖诺创新中心7104室，邮编：QC H3A 0G1；Jean Dausset基金会，法国巴黎朱丽叶·多多街27号胡曼多态性练习中心，邮编75010。
⁸挪威奥斯陆大学医院癌症医学、外科和移植系内科研究所，Rikshospitalet，Postboks 4950，Nydalen，0424 Oslo；K.G.杰布森炎症研究中心，奥斯陆大学临床医学研究所，Postboks 1171，Blindern，0318 Oslo，Norway。
⁹英国伦敦SW3 6LY，Dovehouse Street，Royal Brompton Campus，Imperial College London，National Heart and Lung Institute，国家心肺研究所。
¹⁰英国剑桥大学临床神经科学系，剑桥CB2 0QQ。
¹¹统计遗传学，默多克儿童研究所，澳大利亚维多利亚州帕克维尔3052；澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学数学与统计学院，邮编3010。电子地址：stephen.leslie@mcri.edu.au。

PMID： 26430804
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内政部： 2016年10月10日/j.ajhg.2015.09.005

摘要

免疫系统基因的大规模研究对于确定其在疾病（包括自身免疫性疾病）中的作用至关重要。关键有趣的是一组编码杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因，它们在自身免疫疾病、病毒抵抗、生殖条件和癌症中具有已知和假设的作用。这些基因具有高度多态性，这使得打字既昂贵又耗时。因此，尽管KIR很重要，但在大规模队列中很少有研究。基于SNP数据为其他复杂位点（例如人类白细胞抗原[HLA]）开发的统计插补方法为这些位点的直接实验室分型提供了一种廉价、高通量的替代方法，并为许多疾病提供了重要的发现和见解。我们提出了KIR*IMP，一种用于插补KIR拷贝数的方法。我们表明，KIR*IMP是高度准确的，因此可以在大型队列中研究KIR，并能够详细研究KIR在人类疾病中的作用。

PubMed免责声明

数字

图1
KIR区域（A）免疫芯片SNP和KIR基因。根据人类参考基因组（GRCh37）和Illumina免疫芯片阵列提供的注释，免疫芯片SNP和KIR基因在19号染色体上的相对基因组位置。KIR基因显示为矩形。只有一些KIR基因存在，这与参考基因组是A单倍型的事实一致。SNPs显示为圆形。它们的y坐标和边界颜色不同，这取决于它们是否被注释为位于特定的KIR基因（包括内含子）内。被选为信息量最大的SNP，如果聚类良好，则以浅绿色阴影显示；如果聚类较差，则以洋红色阴影显示。在英国参考面板中，单态SNP以橙色阴影显示。（B）常见KIR单倍型的组成。常见的KIR单倍型由不同的着丝粒（cA01、cB01和cB02）和端粒（tA01和tB01）基序组成，每个基序在基因的内容和排列上都不同。在几乎所有单倍型中，框架基因都位于该区域的末端和中部附近，它们都是灰色的。一些基因（例如。，*KIR2DL5系列*)可以位于这两个图案中。不同的着丝粒基序可以通过中间的相互重组热点与不同的端粒基序配对*KIR3DP1标准*和*KIR2DL4系列*，如不同虚线所示。KIR单倍型可分为两类：A组单倍型（灰色阴影）和B组单倍体（非阴影）。A组仅由cA01和tA01基序组成，它们具有一个激活基因的固定基因含量(*KIR2DS4系列*)在许多A单倍型上包含一个缺失，使其失去功能（见附录B）。B组包含至少一个cB01、cB02或tB01型基序，其在框架基因和多个激活KIR基因之间具有可变的基因含量。不太常见的KIR单倍型可能不同（KIR基因的排列和拷贝数略有不同⁹)从这里显示的。该面板改编自Roberts等人。与欧洲血统的单倍型有关。

图2
全等位基因插补准确性根据英国KIR交叉验证分析对每个KIR型等位基因（即我们每个KIR基因座的不同可能值）的敏感性和阳性预测值（PPV）的估计^∗IMP。这些是根据每个等位基因在英国参考面板中出现的次数绘制的。每个点对应一个等位基因。

图3
插补概率的校准KIR的校准图^∗IMP插补概率。使用的概率是与所有KIR基因座的OOB插补相关的概率，由KIR在英国参考面板上插补^∗IMP接受了*英国snps*设置。将输入的KIR类型按其最大后验概率（MAP）分为十个等宽的箱子（在概率标度上），覆盖概率范围。对于每个箱子，观察到的插补精度和相应的95%可信区间（见材料和方法）与平均MAP进行了绘制。请注意，每个bin中的值的数量不同，这反映在间隔的不同宽度上。完美的校准由虚线表示。

图4
插补方法的比较不同方法和相关95%可信区间的插补精度估计（见材料和方法）。（A）英国交叉验证分析中正确输入单倍型的百分比。（B） NG验证分析中正确输入的个人拷贝数类型的百分比。

图5
KIR不同SNP集估计的插补精度^∗对来自英国交叉验证分析的IMP插补准确性在不同SNP子集之间进行了比较，以进行训练：交叉验证分析使用的主要SNP集(*英国snps*)被选为信息量大的SNP(*英国选择的snps*)和剩余的SNP集(*UKnotSelectedSnps*).

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[3] Dilthe A.T.、Moutsianas L.、Leslie S.、McVean G.HLA*IMP——从SNP基因型输入经典HLA等位基因的综合框架。生物信息学。2011;27:968–972.-项目管理咨询公司-公共医学

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[9] Zheng X.，Shen J.，Cox C.，Wakefield J.C.，Ehm M.G.，Nelson M.R.，Weir B.S.HIBAG——HLA基因型插补与属性装袋。药物基因组学杂志2014；14:192–200.-项目管理咨询公司-公共医学

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