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.2011年10月19日；480(7375):94-8.
doi:10.1038/nature10539。

SUMOylation缺陷型MITF种系突变易导致黑色素瘤和肾癌

科琳·贝托洛托 1, 法比安·莱苏尔, 桑迪·朱利亚诺, 托马斯·斯特鲁布, 马哈特·德·利奇, 卡琳·比尔, 菲利普·戴森, 贝诺伊德·海耶, 哈米达·穆罕默德, 奥黛丽·雷梅涅拉斯, 伊夫·莫贝克, 阿诺德·拉福查迪埃, 文森特·莫利尼, 皮埃尔·瓦布雷斯, 圣埃芬·达尔, 尼古拉斯·波拉洪（Nicolas Poulalhon）, Tanguy Martin-Denavit公司, 吕克·托马斯, 帕斯卡尔·安德里·本扎奎恩, 尼古拉斯·杜平, 弗朗索瓦斯·博伊蒂尔, 安妮克·罗西, 珍妮·卢克·佩罗, 布鲁诺·拉贝尔, 卡罗琳·罗伯特, 伯纳德·埃斯库迪尔, 奥利维尔·卡隆, 劳伦斯·布鲁吉耶斯, 西蒙·索尔, 贝蒂·加迪, 索菲·加德, 斯特芬妮·理查德, 杰罗姆时装设计师, Bin Tean Teh公司, 保拉·吉奥尔佐, 洛伦扎·帕斯托里诺, 苏珊娜·普格, 西莉亚·巴德纳斯, 哈坎·奥尔森, 克里斯蒂安·英格瓦尔, 艾蒂安·鲁洛, 玫瑰花瓣Lidereau, 菲利普·巴哈多兰, 菲利普·维埃尔, 伊芙·科尔达, 海尔·布兰奇, 戴安娜·泽列尼卡, 皮拉尔·加兰; 法国家族性黑色素瘤研究小组; 弗朗索瓦·奥宾, 伯特兰·巴科莱特, Céline Becuwe公司, 帕斯卡琳·贝特, 伊夫·让·比根, 瓦莱里·博纳多纳, 让-路易·博纳夫, 玛丽·诺埃尔·博内特·杜佩龙, 弗雷德里克·坎巴扎德, 杰奎琳·雪夫兰特·布雷顿, 伊莎贝尔·库珀, 苏菲·达拉克, 莉莲·德曼吉, 米歇尔·德·印加, 凯瑟琳·杜加斯特, 劳伦斯·费弗尔, 林达·文森特·菲蒂塔, 马里恩·戈瑟尔·维拉斯, 碧姬·吉尔伯特, 弗洛伦特·格兰奇, 珍妮·雅克·格罗布, 菲利普·亨伯特, 尼古拉斯·贾宁, 帕斯卡·乔利, Delphine Kerob公司, 克里斯汀·拉塞特, 多米尼克·勒鲁, 朱利安·莱旺, Jean-Marc利马赫, 克里斯蒂娜·利维迪亚努, 米歇尔·隆基, 阿兰·洛瑟拉里, 多米尼克·斯托帕·莱昂内特, 桑德琳·曼萨德, 卢多维克·曼苏伊, 卡琳·马鲁, 克里斯汀·马泰乌斯, 克莉丝汀·莫加德, 尼古拉斯·迈耶, 凯瑟琳·诺格斯, 皮埃尔·苏特兰, 劳伦斯·维纳特·布韦, 赫莱内·扎塔拉, 瓦莱里·乔杜拉, 吉尔伯特·M·勒诺尔, 标记Lathrop, 欧文·戴维森, 玛丽·弗朗索瓦斯·艾薇儿, 弗洛伦斯·德梅奈斯, 罗伯特·巴洛蒂, Brigitte Bressac-de Paillerets公司
附属公司

SUMOylation缺陷型MITF种系突变易导致黑色素瘤和肾癌

科琳·贝托洛托等。 自然. .

勘误表in

  • 更正：SUMOylation缺陷型MITF种系突变易导致黑色素瘤和肾癌。
    Bertolotto C、Lesueur F、Giuliano S、Strub T、de Lichy M、Bille K、Dessen P、d'Hayer B、Mohamdi H、Remenieras A、Maubec E、de la Fouchardière A、MoliniéV、Vabres P、Dalle S、Poulalhon N、Martin-Denavit T、Thomas L、Andry-Benzaqueen P、Dupin N、Boitier F、Rossi A、Perrot JL、Labeille B、Robert C、Escudier B、Caron O、Brugières L、Saule S、，Gardie B、Gad S、Richard S、Couturier J、Teh BT、Ghiorzo P、Pastorino L、Puig S、Badenas C、Olsson H、Ingvar C、Rouleau E、Lidereau R、Bahadoran P、Vielh P、Corda E、BlanchéH、Zelenika D、Galan P；法国家族性黑色素瘤研究小组；Chaudru V、Lenoir GM、Lathrop M、Davidson I、Avril MF、Demenais F、Ballotti R、Bressac-de Paillerets B。 Bertolotto C等人。 自然。2016年3月3日；531(7592):126. doi:10.1038/nature16158。Epub 2015年12月2日。 自然。2016 PMID：26633630 没有可用的摘要。

摘要

到目前为止，还没有常见的环境和/或表型因素与黑色素瘤和肾细胞癌（RCC）相关。已知的黑色素瘤危险因素包括阳光照射、色素沉着和痣表型；与肾细胞癌相关的危险因素包括吸烟、肥胖和高血压。最近一项关于同一患者中共存的黑色素瘤和肾细胞癌的研究支持这两种癌症之间关联的遗传倾向。小眼相关转录因子（MITF）被认为是一种黑色素瘤癌基因；它还刺激低氧诱导因子（HIF1A）的转录，其途径由肾癌易感基因靶向。因此，我们提出MITF可能在赋予同时发生黑色素瘤和肾细胞癌的遗传倾向方面发挥作用。在这里，我们发现MITF（Mi-E318K）中的种系错义替换，与对照组相比，在患有黑色素瘤、肾细胞癌或两种癌症的基因丰富患者中发生的频率明显更高。总的来说，Mi-E318K携带者患黑色素瘤、肾细胞癌或这两种癌症的风险增加了五倍以上。密码子318位于一个小-泛素样修饰体（SUMO）共识位点（ΨKXE），Mi-E318K严重损害MITF的SUMO化。与野生型MITF相比，Mi-E318K增强了MITF蛋白与HIF1A启动子的结合，并增加了其转录活性。此外，我们观察到Mi-E318K占据的基因座在全球范围内增加。在RCC细胞系中，基因表达谱确定了与细胞生长、增殖和炎症相关的Mi-E318K特征。最后，突变蛋白增强了黑素细胞和肾细胞的克隆形成性、迁移和侵袭性，与肿瘤发生中的功能获得作用一致。我们的数据提供了SUMO化、转录和癌症之间联系的见解。

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    1. 细胞周期。2006年6月；5(12):1258-61-公共医学
    1. 北美Hematol Oncol Clin，2009年6月；23（3）：383-95，vii-公共医学
    1. Oncol Rep.2011年2月；25(2):383-91-公共医学
    1. 生物化学杂志。2010年11月19日；285(47):36842-8-公共医学
    1. 癌症基因治疗。2010年7月；17(7):465-75-公共医学

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