SNPexp - A web tool for calculating and visualizing correlation between HapMap genotypes and gene expression levels

doi:10.1186/1471-2105-11-600

.2010年12月17日11:600。

doi:10.1186/1471-2105-11-600。

SNPexp-一个用于计算和可视化HapMap基因型和基因表达水平之间相关性的网络工具

克里斯蒂安·霍尔姆¹, Espen甜瓜, 安德烈·弗兰克, 汤姆·H·卡尔森

附属公司

PMID： 21167019
预防性维修识别码：项目经理3022629
内政部： 10.1186/1471-2105-11-600

SNPexp-一个用于计算和可视化HapMap基因型和基因表达水平之间相关性的网络工具

克里斯蒂安·霍尔姆等。 BMC生物信息学. 2010.

.2010年12月17日11:600。

doi:10.1186/1471-2105-11-600。

作者

克里斯蒂安·霍尔姆¹, Espen甜瓜, 安德烈·弗兰克, 汤姆·H·卡尔森

附属

¹挪威里克斯医院奥斯陆大学医院专业医学和外科诊所，挪威PSC研究中心。

PMID： 21167019
预防性维修识别码：项目经理3022629
内政部： 10.1186/1471-2105-11-600

摘要

背景：所有270名HapMap II期个体淋巴母细胞系中47294个转录物的表达水平，以及同一个体中396万个单核苷酸多态性（SNP）的基因型（HapMapII期和III期）是公开的。我们旨在生成一个基于web的用户友好工具，用于可视化特定基因组区域内SNP基因型与感兴趣基因之间的相关性，这也被称为表达定量性状位点（eQTL）分析。

结果：SNPexp是作为服务器端脚本实现的，可在以下网站上公开获得：http://tinyurl.com/snpexp。基因型和转录表达水平之间的相关性通过执行线性回归和Wald检验计算，如在PLINK中实现的，并使用UCSC基因组浏览器可视化。使用先前发布的eQTL对SNPexp进行验证，得出了可比较的结果。

结论：SNPexp提供了一种方便且依赖于平台的方法来计算和可视化基因组中任何特定遗传区域内的HapMap基因型与基因表达水平之间的相关性。这允许对顺式和反式效应进行研究。网络界面和对公开可用和广泛使用的软件资源的利用，使其成为对更先进的生物信息工具的一个有吸引力的补充。对于高级用户，该程序可以在自定义数据集的本地计算机上使用。

PubMed免责声明

数字

图1
**工作流堆栈**SNPexp将HapMap SNP基因型数据与来自相同个体的淋巴母细胞系的基因表达数据相结合，并在PLINK中自动应用线性回归和Wald检验来评估转录水平的相关性。数据以可下载文本文件和（-log）的形式显示₁₀)p值可以在UCSC基因组浏览器中直接可视化。

图2
**SNPexp网络工具截图**用户输入SNPexp需要（1）NCBI基因符号，（2）染色体，（3）该染色体内的特定基因组区域（或特定SNP），以及（4）要进行分析的HapMap版本和人群，（5）是否调整多次测试，以及（6）假设的遗传模型。

图3
**SNPexp结果可视化**.计算的每个SNP（-log₁₀)UCSC基因组浏览器上显示的4号染色体（8168000-8790000 bp）遗传区域SNP与基因ACOX3表达之间相关性的p值（所有210个无关的HapMap II期个体合并在一起）。该图显示了之前发布的eQTL结果，来自[9]（两个图中都存在最强的SNP：rs827000 p<10^-12). 浏览器可以通过不同的方式进行定制，为绘图提供基因注释和SNP位置。

请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

ncRNA-eQTL：系统评估SNP对不同癌症类型非编码RNA表达的影响的数据库。
李杰、薛毅、阿敏MT、杨毅、杨杰、张伟、杨伟、牛X、张海、龚杰。李杰等。核酸研究。2020年1月8日；48（D1）：D956-D963。doi:10.1093/nar/gkz711。核酸研究2020。 PMID：31410488 免费PMC文章。
Genevar：用于eQTL研究中SNP基因关联分析和可视化的数据库和Java应用程序。
Yang TP、Beazley C、Montgomery SB、Dimas AS、Gutierrez-Arcelus M、Stranger BE、Deloukas P、Dermitzakis ET。 Yang TP等人。生物信息学。2010年10月1日；26(19):2474-6. doi:10.1093/bioinformatics/btq452。Epub 2010年8月10日。生物信息学。2010 PMID：20702402 免费PMC文章。
RNASeqBrowser：一种基因组浏览器，用于同时显示原始链特定RNAseq读取和UCSC基因组浏览器自定义轨迹。
An J、Lai J、Wood DL、Sajjanhar A、Wang C、Tevz G、Lehman ML、Nelson CC。 An J等人。 BMC基因组学。2015年3月1日；16(1):145. doi:10.1186/s12864-015-1346-2。 BMC基因组学。2015 PMID：25766521 免费PMC文章。
UCSC基因组浏览器教程。
Zweig AS、Karolchik D、Kuhn RM、Haussler D、Kent WJ。 Zweig AS等人。基因组学。2008年8月；92(2):75-84. doi:10.1016/j.ygeno.2008.02.003。Epub 2008年6月2日。基因组学。2008 PMID：18514479 审查。
导航HapMap。
巴恩斯先生。巴恩斯先生。简要生物信息。2006年9月；7(3):211-24. doi:10.1093/bib/bbl021。Epub 2006年7月28日。简要生物信息。2006 PMID：16877472 审查。

查看所有类似文章

引用人

将基因转录物添加到基因组预测中可以提高准确性并揭示采样时间依赖性。
Perez BC、Bink MCAM、Svenson KL、Churchill GA、Calus MPL。 Perez BC等人。 G3（贝塞斯达）。2022年11月4日；12（11）：jkac258。doi:10.1093/g3journal/jkac258。 G3（贝塞斯达）。2022 PMID：36161485 免费PMC文章。
基因变异PSMA6系列和PSMC6型蛋白酶体基因与拉脱维亚人的多发性硬化症和干扰素-β治疗反应相关。
Paramonova N、Kalnina J、Dokane K、Dislere K、Trapina I、Sjakste T、Sjaxste N。 Paramonova N等人。实验治疗学，2021年5月；21(5):478. doi:10.3892/etm.2021.9909。Epub 2021年3月12日。《实验-治疗-医学》，2021年。 PMID：33767773 免费PMC文章。
ITGAX和ITGAM基因多态性与IgA肾病易感性的关系。
史德、钟Z、徐锐、李B、李杰、哈比卜U、彭毅、毛H、李Z、黄F、于X、李M。 Shi D等人。人类遗传学杂志。2019年9月；64(9):927-935. doi:10.1038/s10038-019-0632-2。Epub 2019年6月21日。人类遗传学杂志。2019 PMID：31227791 临床试验。
昼夜节律表型全基因组关联研究的基于路径的分析。
朱DD，袁JM，朱日荣，王毅，钱志勇，邹继刚。 Zhu DD等。《生物医学研究杂志》2018年9月29日；32(5):361-370. doi:10.7555/JBR.32.20170102。生物识别研究杂志，2018年。 PMID：29784899 免费PMC文章。
BRCA1 3'UTR变异体的种系突变预测沙特阿拉伯人群对乳腺癌的易感性。
Mir R、Javid J、Al Balawi IA、Alkharsah KR、Hadi MA、Rahman MA、Hamoud E、Al Alawi Y、Al Zahrani ABM、Abu-Duhier FM。 Mir R等人。亚太癌症预防杂志。2018年3月27日；19(3):859-866. doi:10.22034/APJCP.2018.19.3.859。亚太癌症预防杂志。2018 PMID：29582646 免费PMC文章。

查看所有“引用者”文章

工具书类

1. NCBI dbSNP构建131。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP
1. Sherry ST、Ward MH、Kholodov M、Baker J、Phan L、Smigielski EM、Sirotkin K.dbSNP：NCBI遗传变异数据库。2001年《核酸研究》；29:308–311. doi:10.1093/nar/29.1.308。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学
1. Anderson CA、Pettersson FH、Barrett JC、Zhuang JJ、Ragoussis J、Cardon LR、Morris AP。评估插补对全基因组SNP平台的功率、覆盖率和成本效率的影响。美国人类遗传学杂志。2008;83:112–119. doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.008。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学
1. Hindorff LA、Junkins HA、Hall PN、Mehta JP、Manolio TA。已发表的全基因组关联研究目录。http://www.genome.gov/gwastudies网站2010年6月16日访问。
1. Hindorff LA、Sethupathy P、Junkins HA、Ramos EM、Mehta JP、Collins FS、Manolio TA。全基因组关联位点对人类疾病和特征的潜在病因和功能意义。美国国家科学院院刊，2009年；106:9362–9367. doi:10.1073/pnas.0903103106。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

LinkOut-更多资源

全文源

[1] NCBI dbSNP构建131。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP

[2] NCBI dbSNP构建131。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP

[3] Sherry ST、Ward MH、Kholodov M、Baker J、Phan L、Smigielski EM、Sirotkin K.dbSNP：NCBI遗传变异数据库。2001年《核酸研究》；29:308–311. doi:10.1093/nar/29.1.308。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[4] Sherry ST、Ward MH、Kholodov M、Baker J、Phan L、Smigielski EM、Sirotkin K.dbSNP：NCBI遗传变异数据库。2001年《核酸研究》；29:308–311. doi:10.1093/nar/29.1.308。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[5] Anderson CA、Pettersson FH、Barrett JC、Zhuang JJ、Ragoussis J、Cardon LR、Morris AP。评估插补对全基因组SNP平台的功率、覆盖率和成本效率的影响。美国人类遗传学杂志。2008;83:112–119. doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.008。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[6] Anderson CA、Pettersson FH、Barrett JC、Zhuang JJ、Ragoussis J、Cardon LR、Morris AP。评估插补对全基因组SNP平台的功率、覆盖率和成本效率的影响。美国人类遗传学杂志。2008;83:112–119. doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.008。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[7] Hindorff LA、Junkins HA、Hall PN、Mehta JP、Manolio TA。已发表的全基因组关联研究目录。http://www.genome.gov/gwastudies网站2010年6月16日访问。

[8] Hindorff LA、Junkins HA、Hall PN、Mehta JP、Manolio TA。已发表的全基因组关联研究目录。http://www.genome.gov/gwastudies网站2010年6月16日访问。

[9] Hindorff LA、Sethupathy P、Junkins HA、Ramos EM、Mehta JP、Collins FS、Manolio TA。全基因组关联位点对人类疾病和特征的潜在病因和功能意义。美国国家科学院院刊，2009年；106:9362–9367. doi:10.1073/pnas.0903103106。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[10] Hindorff LA、Sethupathy P、Junkins HA、Ramos EM、Mehta JP、Collins FS、Manolio TA。全基因组关联位点对人类疾病和特征的潜在病因和功能意义。美国国家科学院院刊，2009年；106:9362–9367. doi:10.1073/pnas.0903103106。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

SNPexp-一个用于计算和可视化HapMap基因型和基因表达水平之间相关性的网络工具

附属

SNPexp-一个用于计算和可视化HapMap基因型和基因表达水平之间相关性的网络工具

作者

附属

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

MeSH术语

LinkOut-更多资源

全文源

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

MeSH术语

相关信息

LinkOut-更多资源

全文源