Genetic associations in Italian primary sclerosing cholangitis: heterogeneity across Europe defines a critical role for HLA-C

doi:10.1016/j.jhep.2009.11.029

.2010年5月；52(5):712-7.

doi:10.1016/j.jhep.2009.11.029。 Epub 2010年3月4日。

意大利原发性硬化性胆管炎的遗传相关性：欧洲的异质性定义了HLA-C的关键作用

约翰内斯·霍夫¹, 安娜·利奥, 卡洛·塞尔米, 本特·沃尔德斯, 卢卡·法布里斯, 马里奥·斯特拉扎博斯科, 汤姆·H·卡尔森, 彼得罗·因弗尼齐

附属公司

PMID： 20347497
内政部： 2016年10月10日/j.jhep.2009年11月29日

意大利原发性硬化性胆管炎的遗传相关性：欧洲的异质性定义了HLA-C的关键作用

约翰内斯·霍夫等。肝脏病学杂志. 2010年5月.

.2010年5月；52(5):712-7.

doi:10.1016/j.jep.091.029。 Epub 2010年3月4日。

作者

约翰内斯·霍夫¹, 安娜·利奥, 卡洛·塞尔米, 本特·沃尔德斯, 卢卡·法布里斯, 马里奥·斯特拉扎博斯科, 汤姆·H·卡尔森, 彼得罗·因弗尼齐

附属

¹挪威奥斯陆，奥斯陆大学医院，里克什皮塔莱，内科和内科研究所。

PMID： 20347497
内政部： 2016年10月10日/j.jhep.2009年11月29日

摘要

背景和目标：染色体6p21上的HLA复合体已被确定为原发性硬化性胆管炎（PSC）的危险位点。我们旨在利用北欧和意大利之间的基因差异，试图确定该基因区域的致病基因座。

方法：纳入78名北爱尔兰PSC患者和79名对照组。我们对HLA-C、HLA-B和HLA-DRB1进行了基于序列的基因分型。采用PCR片段长度测定分析主要组织相容性链相关A（MICA）跨膜微卫星。肿瘤坏死因子α（TNF-α）-308G-->A多态性用TaqMan进行基因分型。等位基因频率与齐方检验进行比较。复制先前研究的结果时，未修正的p值<0.05被认为具有统计学意义。对新关联的p值进行了多重比较校正（Bonferroni）。

结果：PSC与对照组相比，强抑制性HLA-C2杀伤性免疫球蛋白受体（KIR）配体变体的频率显著降低（0.39 vs.0.58，p=0.0006）。因此，HLA-C1纯合子与PSC风险增加相关（OR 3.1；95%CI 1.4-6.7，p=0.004）。重要的是，HLA-Bw4 KIR配体变异体与邻近MICA位点或TNF-alpha-308G->A没有显著关联。在HLA-DRB1中，我们分别确认了与DRB1*15和DRB1*07的阳性和阴性关联，而与DRB1*03没有关联，北欧PSC中通常检测到*04或*1301等位基因。

结论：迄今为止研究的所有人群中，KIR配体HLA-C2的强烈抑制可防止PSC的发展。需要进一步研究表达KIR的自然杀伤细胞和T淋巴细胞在PSC发病机制中的作用。

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