Genome-wide association studies--a summary for the clinical gastroenterologist

doi:10.3748/wjg.15.5377

.2009年11月21日；15(43):5377-96.

doi:10.3748/wjg.15.5377。

全基因组关联研究——临床胃肠病学家综述

Espen甜瓜¹, 安德烈·弗兰克, 汤姆·H·卡尔森

附属公司

PMID： 19916168
PMCID公司：项目经理2778094
内政部： 10.3748/wjg.15.5377

全基因组关联研究——临床胃肠病学家综述

Espen甜瓜等。世界胃肠病杂志. 2009.

.2009年11月21日；15(43):5377-96.

doi:10.3748/wjg.15.5377。

作者

Espen甜瓜¹, 安德烈·弗兰克, 汤姆·H·卡尔森

附属

¹挪威奥斯陆N-0027奥斯陆大学医院Rikshospitalet医疗部。

PMID： 19916168
PMCID公司：项目经理2778094
内政部： 10.3748/wjg.15.5377

摘要

近年来，全基因组关联研究（GWAS）已应用于各种胃肠道和肝脏疾病。已经确定了大量的易感基因和疾病发展的关键生物途径。迄今为止，炎症性肠病，尤其是克罗恩病的研究在使用GWAS设计确定新的易感基因座方面尤其成功。确定与自噬相关的关联以及与免疫反应相关的几个基因将对克罗恩病的未来研究具有重要意义。在这篇综述中，总结了GWAS的主要方法学方面、适当队列收集的重要性、基因分型问题和统计方法。当涉及到罕见的变体时，还讨论了解决GWAS设计缺陷的方法。针对每种相关情况，总结了各种GWAS的发现，重点是受影响的生物系统。

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数字

图1
两个SNP的聚类图示例。图A显示了具有良好聚类性的SNP的归一化强度值图。每种颜色代表各自的基因型（蓝色代表GG，绿色代表AG，红色代表AA）。图B显示了聚类不良的SNP的聚类图（与a中的颜色编码相同）。如B中所示，显示聚类图的疾病相关SNP应被丢弃，因为此类SNP中的显著关联很可能是技术伪影。

图2
不同病例对照研究面板尺寸的功率计算。使用基于等位基因的关联测试和*P（P）*-的值*P（P）*< 5 × 10^-7所有计算均假设次要等位基因频率为30%，病例比例为1:2与控制。

图3
克罗恩病遗传学的历史里程碑。克罗恩病遗传学知识的发展。仅显示里程碑式的基因发现。随着2009年克罗恩病荟萃分析的发表，重复基因座的数量现已超过30个。

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