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.2006年7月28日;313(5786):521-2.
doi:10.1126/science.1127515。 Epub 2006年6月29日。

MC1R种系变异导致BRAF突变型黑色素瘤的风险

附属公司

MC1R种系变异导致BRAF突变型黑色素瘤的风险

玛丽亚·特蕾莎·兰迪等。 科学类. .

摘要

MC1R中的种系变异、编码黑素皮质素-1受体的基因以及阳光照射增加了白种人患黑色素瘤的风险。大多数皮肤上的黑色素瘤(非CSD黑色素瘤)都有BRAF癌基因突变,而皮肤上有CSD标记的黑色素肿瘤(CSD黑素瘤)这些突变不太常见。在两个独立的白人人群中,我们发现MC1R变异与非CSD黑色素瘤中的BRAF突变密切相关。在这种肿瘤亚型中,与MC1R相关的黑色素瘤的风险是由于发生BRAF突变的黑素瘤的风险增加。

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