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.2005年9月；48(9):1714-22.
doi:10.1007/s10350-005-0130-9。

韩国Cowden综合征和息肉病综合征患者PTEN基因突变分析

大觉金 1, Seung-Jae Myung先生, 杨素昆, Seong Soo Hong先生, Kyu Jong Kim（金桂冠）, Jeong-Sik再见, Gin Hyug Lee先生, 金浩（Jin-Ho Kim）, 年轻的伊尔敏, 李孙美, 金永贞, Kyuyong Song（Kyuyoung宋）, 宋爱荣
附属公司

韩国Cowden综合征和息肉病综合征患者PTEN基因突变分析

大觉金等。 直肠结肠分离. 2005年9月.

摘要

目的：PTEN（10号染色体上缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物）是一个候选的肿瘤抑制基因。该基因的突变与PTEN错构瘤肿瘤综合征有关，包括Cowden综合征、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征、Proteus综合征和Proteus样综合征。最近，在一些人类肿瘤中发现了PTEN突变。我们分析了韩国Cowden综合征患者及其家族成员和家族性腺瘤性息肉病患者的各种器官和病变的DNA，以寻找生殖系或体细胞PTEN突变。

方法：本研究纳入的11例患者包括5例Cowden综合征患者、4例家族成员和2例家族性腺瘤性息肉病患者。通过聚合酶链反应-单链构象多态性和测序分析，在食管棘皮病、胃息肉、结肠息肉、皮肤病变和外周血单个核细胞中评估PTEN基因外显子1至9的缺失和突变。为了排除常见的多态性，对240名对照进行了测试。

结果：所有Cowden综合征患者的胃肠道均出现数至数个息肉。一名Cowden综合征患者第7外显子第217密码子（GTC到GAC，Val到Asp）出现错义突变，另一名患者第6外显子211密码子（TGC到TGA，Cys到stop）出现无义突变。在每个患者的所有组织样本中都发现了相同的突变，包括结肠息肉。在其家族成员或任何家族性腺瘤性息肉病患者中均未发现PTEN突变。没有一个受试的对照组含有突变。

结论：我们在韩国考登综合征患者中发现了两种新的生殖系PTEN突变。PTEN基因内含子和调控区的突变可能存在于其他Cowden综合征和息肉病综合征患者中。

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引用人

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