Genetic interaction between NRAS and BRAF mutations and PTEN/MMAC1 inactivation in melanoma

doi:10.1046/j.0022-202X.2004.22243.x

.2004年2月；122(2):337-41.

doi:10.1046/j.0022-202X.2004.22243.x。

黑色素瘤中NRAS和BRAF突变与PTEN/MMAC1失活的遗传相互作用

曹汉信（Hensin Tsao）¹, 韦加斯·果尔, 亨武（Heng Wu）, 广阳, 弗兰克·G·哈卢斯卡

附属公司

PMID： 15009714
预防性维修识别码：项目经理2586668
内政部： 10.1046/j.0022-202X.2004.22243.x

黑色素瘤中NRAS和BRAF突变与PTEN/MMAC1失活的遗传相互作用

曹汉信（Hensin Tsao）等。投资皮肤病杂志. 2004年2月.

.2004年2月；122(2):337-41.

doi:10.1046/j.0022-202X.2004.22243.x。

作者

曹汉信（Hensin Tsao）¹, 韦加斯·果尔, 亨武（Heng Wu）, 广阳, 弗兰克·G·哈卢斯卡

隶属关系

¹美国马萨诸塞州波士顿市马萨诸塞总医院黑色素瘤中心马萨诸塞综合医院皮肤科韦尔曼实验室，邮编02114。

PMID： 15009714
预防性维修识别码：项目经理2586668
内政部： 10.1046/j.0022-202X.2004.22243.x

摘要

现有证据表明生长因子信号在许多肿瘤类型的发病机制中，包括皮肤黑色素瘤。最近，在良性黑色素细胞痣和皮肤黑色素瘤中发现NRAS和BRAF的相互激活突变。我们之前曾报道过活化NRAS突变和失活PTEN/MMAC1突变之间的类似上位关系。因此，我们假设BRAF和PTEN/MMAC1突变可能协同促进黑色素瘤的发生。总的来说，47个黑色素瘤细胞系中有40个（85%）和16个未培养的黑色素瘤转移瘤中有11个（69%）的NRAS、BRAF或PTEN/MMAC1发生突变。NRAS在47个细胞系中的9个（19%）和16个转移瘤中的2个（13%）中唯一突变，而BRAF在47个（60%）细胞系中28个和16个（56%）转移瘤中9个中唯一突变。在15个黑色素瘤细胞系中的12个（80%）和两个PTEN改变的黑色素瘤转移瘤中的两个中，BRAF也发生了突变。这些发现表明，BRAF激活和PTEN丢失在黑色素瘤发展中可能存在协同作用。

PubMed免责声明

数字

**图1。(A类)聚合酶链式反应-单链构象多态性**
分析*BRAF公司*第15外显子。包含正常（V599）和突变（E599）变体的扩增外显子15片段表现出不同的活动性，如*上箭头和下箭头*分别是。星号表示突变等位基因的存在。请注意*车道3*E599突变纯合子(*车道1*：梅尔·斯威夫特；*车道2*：MGH-BO-1；*车道3*：SK-Mel 28；*车道4*：WM455；*车道5*：SK-Mel 63）。(B类)*BRAF公司*基因型显示599密码子处正常等位基因缺失。

**图2。各种遗传相互作用的模型**
(A类)正常*美国国家科学院*刺激*BRAF公司*和PI3-K，从而分别激活下游效应器MAPK和AKT。(B类)安*美国国家科学院*突变激活了这两条途径。(C类)激活*BRAF公司*伴随着PTEN的同时丢失，两者共同触发信号传导。(天)无PTEN丢失的孤立BRAF突变可能仍通过未知机制参与AKT信号传导。

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中的注释

人类黑色素瘤中PTENP1假基因的缺失。
Poliseno L、Haimovic A、Christos PJ、Vega Y Saenz de Miera EC、Shapiro R、Pavlick A、Berman RS、Darvishian F、Osman I。 Poliseno L等人。皮肤病学投资杂志。2011年12月；131(12):2497-500. doi:10.1038/jid.2011.232。Epub 2011年8月11日。皮肤病学投资杂志。2011 PMID：21833010 免费PMC文章。没有可用的摘要。

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