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特别版:NCL/巴顿病。
Rahim AA、Russell C、,鼹鼠SE。 Rahim AA等人。作者:摩尔硒. Biochim Biophys Acta Mol基础疾病。2020年9月1日;1866(9):165824. doi:10.1016/j.bbadis.2020.165824。Epub 2020年5月5日。 Biochim Biophys Acta Mol基础疾病。2020 PMID:32387426 免费文章。 没有可用的摘要。
神经性蜡样脂褐质酶病。
尼塔DA,鼹鼠SE米纳西文学士。 Nita DA等人。作者:摩尔硒. 癫痫性疾病。2016年9月1日;18(S2):73-88。doi:10.1684/epd.2016.0844。 癫痫性疾病。2016 PMID:27629553 审查。
NCL的实验性基因治疗。
Liu W、Kleine-Holthaus SM、Herranz-Martin S、Aristorena M、,鼹鼠SE、Smith AJ、Ali RR、Rahim AA。 Liu W等人,作者:摩尔硒. Biochim Biophys Acta Mol基础疾病。2020年9月1日;1866(9):165772. doi:10.1016/j.bbadis.2020.165772。Epub 2020年3月24日。 Biochim Biophys Acta Mol基础疾病。2020 PMID:32220628 免费文章。 审查。
NCL和ER:紧张的关系。
Marotta D、Tinelli E、,鼹鼠东南部。 Marotta D等人。作者:摩尔硒. Biochim Biophys Acta Mol基础疾病。2017年6月;1863(6):1273-1281. doi:10.1016/j.bbadis.2017.04.003。Epub 2017年4月6日。 Biochim Biophys Acta Mol基础疾病。2017 PMID:28390949 免费PMC文章。 审查。
CLN7神经元蜡样脂褐质沉积症中糖酵解酶PFKFB3异常上调。
Lopez-Fabuel I、Garcia-Macia M、Buondelmonte C、Burmistova O、Bonora N、Alonso-Batan P、Morant-Ferrado B、Vicente-Gutierrez C、Jimenez-Blasco D、Quintana-Cabrera R、Fernandez E、Llop J、Ramos-Cabrer P、Sharaire A、Guevara-Ferrer M、Fitzpatrick L、Thompton CD、McKay TR、Storch S、Medina DL、,鼹鼠SEFedichev PO、Almeida A、Bolaños JP。 Lopez-Fabuel I等人。作者:摩尔硒. 国家公社。2022年1月27日;13(1):536. doi:10.1038/s41467-022-28191-1。 国家公社。2022 PMID:35087090 免费PMC文章。
Pirkko Santavuori(1933-2004)。
TyneläJ、Autti T、Haltia M、,鼹鼠东南部。 TyneläJ等人。作者:摩尔硒. 儿童神经学杂志。2004年6月;19(6):465-70. doi:10.1177/088307380401900616。 儿童神经学杂志。2004 PMID:15446399 没有可用的摘要。
神经元类蜡样脂褐质酶病的遗传学(巴顿病)。
鼹鼠SE科特曼SL。 摩尔SE等。 Biochim生物物理学报。2015年10月;1852年(第10部分B):2237-41。doi:10.1016/j.bbadis.2015.05.011。Epub 2015年5月27日。 Biochim生物物理学报。2015 PMID:26026925 免费PMC文章。 审查。
未来展望:神经蜡样脂褐病研究的前景如何?
库珀JD,鼹鼠东南部。 Cooper JD等。作者:摩尔硒. Biochim Biophys Acta Mol基础疾病。2020年9月1日;1866(9):165681. doi:10.1016/j.bbadis.2020.165681。Epub 2020年1月8日。 Biochim Biophys Acta Mol基础疾病。2020 PMID:31926264 免费文章。 审查。
特刊:NCL的分子基础。
科汉·R,鼹鼠SE科特曼SL。 Kohan R等人。作者:摩尔硒. Biochim生物物理学报。2015年10月;1852年(第10部分B):2235-6。doi:10.1016/j.bbadis.2015.06.023。Epub 2015年6月27日。 Biochim生物物理学报。2015 PMID:26122823 免费文章。 没有可用的摘要。
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