跳到主要内容
访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
生物化学杂志。1995年2月1日;305(第3部分):817–822。
数字对象标识:10.1042/bj3050817
预防性维修识别码:第1136332页
采购管理信息:7848281

呼吸缺陷的人成纤维细胞表现出线粒体DNA复制缺陷。

摘要

我们对两个兄弟姐妹培养的皮肤成纤维细胞进行了特征分析,这两个兄弟姊妹患有由核基因缺陷引起的致命线粒体疾病。这些细胞的线粒体呼吸功能严重下降。Southern-blot分析显示成纤维细胞线粒体DNA(mtDNA)水平降低。mtDNA是不稳定的,经过许多代的培养,从培养细胞中去除,产生rho0基因型。随着线粒体DNA水平的降低,细胞的生长更加依赖丙酮酸和尿苷。呼吸链复合物的核编码亚单位被合成并导入线粒体DNA缺失细胞的线粒体,尽管与对照组相比其水平有所降低。由残留线粒体DNA指导的线粒体蛋白质合成表明线粒体DNA已表达,缺陷具体涉及线粒体DNA的复制或维持。这是一个独特的例子,说明呼吸系统缺陷的人类细胞系表现出线粒体DNA复制缺陷。

全文

全文可用作原始打印版本的扫描副本。获取完整文章(1.2M),或单击下面的页面图像逐页浏览。PubMed链接也可用于选定的引用.

本文中的图像

单击图像以查看更大的版本。

选定的引用

这些参考文献在PubMed中。这可能不是本文的完整参考文献列表。

  • Attardi G,Schatz G.线粒体的生物发生。细胞生物学年度收益。1988;4:289–333.[公共医学][谷歌学者]
  • Bodnar AG、Cooper JM、Holt IJ、Leonard JV、Schapira AH。核互补可恢复线粒体DNA缺失患者培养细胞中的线粒体DNA水平。美国人类遗传学杂志。1993年9月;53(3):663–669. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Chamberlain JP。水溶性氟水杨酸钠聚丙烯酰胺凝胶中放射性的荧光检测。分析生物化学。1979年9月15日;98(1):132–135.[公共医学][谷歌学者]
  • Chomyn A、Meola G、Bresolin N、Lai ST、Scarlato G、Attardi G。蛋白质合成和呼吸缺陷的体外遗传转移至线粒体DNA缺失细胞和肌病患者线粒体。分子细胞生物学。1991年4月;11(4):2236–2244. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Clayton DA。动物线粒体DNA的复制。单元格。1982年4月;28(4):693–705.[公共医学][谷歌学者]
  • Clayton DA。线粒体DNA复制和转录中的核小工具。生物化学科学趋势。1991年3月;16(3):107–111.[公共医学][谷歌学者]
  • Clayton PT、Hyland K、Brand M、Leonard JV。线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏。欧洲儿科杂志。1986年4月;145(1-2):46–50.[公共医学][谷歌学者]
  • Coore HG、Denton RM、Martin BR、Randle PJ。胰岛素和其他激素对脂肪组织丙酮酸脱氢酶的调节。生物化学杂志。1971年11月;125(1):115–127. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Ditta G,Soderberg K,Landy F,Schefler IE.中国仓鼠细胞氧化能量代谢缺陷的选择。体细胞遗传学。1976年7月;2(4) :331–344。[公共医学][谷歌学者]
  • Gibb GM,Ragan CI。由线粒体基因组编码的牛NADH脱氢酶亚基的鉴定。生物化学杂志。1990年2月1日;265(3):903–906. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Greenleaf AL、Kelly JL、Lehman IR。酵母RPO41基因产物是线粒体基因组转录和维持所必需的。美国国家科学院程序。1986年5月;83(10):3391–3394. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Haines AM、Cooper JM、Morgan-Hughes JA、Clark JB、Schapira AH。牛肉心脏线粒体复合物I亚基的一步免疫亲和纯化。蛋白质实验纯化。1992年6月;(3):223–227.[公共医学][谷歌学者]
  • Hare JF,Ching E,Attardi G.人类细胞色素c氧化酶的分离、亚基组成和合成位点。生物化学。1980年5月13日;19(10) :2023年至2030年。[公共医学][谷歌学者]
  • Hayashi J、Ohta S、Kikuchi A、Takemitsu M、Goto Y、Nonaka I。将疾病相关线粒体DNA缺失引入缺乏线粒体DNA的HeLa细胞会导致线粒体功能障碍。美国国家科学院程序。1991年12月1日;88(23):10614–10618. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Pongor S,Riedl Z.凝集素结合的乳胶凝集试验。分析生物化学。1983年2月15日;129(1):51–56.[公共医学][谷歌学者]
  • King MP,Attardi G.缺乏线粒体DNA的人类细胞:通过互补与外源线粒体重新繁殖。科学。1989年10月27日;246(4929):500–503.[公共医学][谷歌学者]
  • King MP、Koga Y、Davidson M、Schon EA。线粒体蛋白质合成和呼吸链活性的缺陷与与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风发作相关的tRNA(Leu(UUR))突变分离。分子细胞生物学。1992年2月;12(2):480–490. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Kobayashi Y、Momoi MY、Tominaga K、Shimoizumi H、Nihei K、Yanagisawa M、Kagawa Y、Ohta S.呼吸不足细胞是由线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作(MELAS)中线粒体tRNA-Leu(UUR)基因的单点突变引起的。美国人类遗传学杂志。1991年9月;49(3):590–599. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Krige D、Carroll MT、Cooper JM、Marsden CD、Schapira AH。帕金森病患者的血小板线粒体功能。皇家国王和皇后区帕金森病研究小组。Ann Neurol公司。1992年12月;32(6):782–788.[公共医学][谷歌学者]
  • Laemmli UK。T4噬菌体头部组装过程中结构蛋白的裂解。自然。1970年8月15日;227(5259):680–685.[公共医学][谷歌学者]
  • Leonard JV、Hyland K、Furukawa N、Clayton PT。线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症。欧洲儿科杂志。1991年1月;150(3):198–199.[公共医学][谷歌学者]
  • 劳里·OH,新泽西州罗斯堡,法尔·阿尔,兰德尔·RJ。用福林酚试剂测量蛋白质。生物化学杂志。1951年11月;193(1):265–275.[公共医学][谷歌学者]
  • Moraes CT、Shanske S、Tritschler HJ、Aprille JR、Andreetta F、Bonilla E、Schon EA、DiMauro S.mtDNA缺失与可变组织表达:线粒体疾病中的一种新的遗传异常。美国人类遗传学杂志。1991年3月;48(3):492–501. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Myers AM,Pape LK,Tzagoloff A.线粒体蛋白质合成是维持酿酒酵母完整线粒体基因组所必需的。EMBO J。1985年8月;4(8):2087–2092. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Robinson BH,Ward J,Goodyer P,Baudet A.三名乳糜泻患者培养的皮肤成纤维细胞线粒体中的呼吸链缺陷。临床投资杂志。1986年5月;77(5) :1422–1427。 [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Servedei S、Zeviani M、Manfredi G、Ricci E、Silvestri G、Bertini E、Gellera C、Di Mauro S、Di Donato S、Tonali P。线粒体DNA多重缺失的显性遗传性线粒体肌病:临床、形态学和生物化学研究。神经病学。1991年7月;41(7):1053–1059.[公共医学][谷歌学者]
  • Smith CA、Gough AC、Leigh PN、Summers BA、Harding AE、Maraganore DM、Sturman SG、Schapira AH、Williams AC、Maranganaore DM等。脱异喹羟化酶基因多态性与帕金森病易感性。柳叶刀。1992年6月6日;339(8806):1375–1377.[公共医学][谷歌学者]
  • 孙NC,Chang CC,Chu EH。突变仓鼠细胞对碳水化合物代谢具有多效性作用。美国国家科学院程序。1975年2月;72(2):469–473. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Towbin H,Staehelin T,Gordon J.蛋白质从聚丙烯酰胺凝胶到硝化纤维素片的电泳转移:程序和一些应用。美国国家科学院程序。1979年9月;76(9):4350–4354. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Tritschler HJ、Andreetta F、Moraes CT、Bonilla E、Arnaudo E、Danon MJ、Glass S、Zelaya BM、Vamos E、Telerman-Toppet N等。与线粒体DNA缺失相关的儿童线粒体肌病。神经病学。1992年1月;42(1):209–217.[公共医学][谷歌学者]
  • Tzagoloff A,Dieckmann CL.酿酒酵母PET基因。微生物评论。1990年9月;54(3):211–225. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Tzagoloff A,Myers AM。线粒体生物发生遗传学。生物化学年度收益。1986;55:249–285.[公共医学][谷歌学者]
  • 华莱士特区。线粒体DNA疾病。生物化学年度收益。1992;61:1175–1212.[公共医学][谷歌学者]
  • Welter C,Dooley S,Blin N.一种适用于研究限制性片段长度多态性的线粒体DNA快速纯化方案。基因。1989年11月15日;83(1):169–172.[公共医学][谷歌学者]
  • Zeviani M、Bresolin N、Gellera C、Bordoni A、Pannacci M、Amati P、Moggio M、Servidei S、Scarlato G、DiDonato S。核驱动人类线粒体基因组的多重大规模缺失:一种新的常染色体显性疾病。美国人类遗传学杂志。1990年12月;47(6):904–914. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Zeviani M、Servedei S、Gellera C、Bertini E、DiMauro S、DiDonato S。从D-loop区域开始线粒体DNA多重缺失的常染色体显性疾病。自然。1989年5月25日;339(6222):309–311.[公共医学][谷歌学者]

文章来自生物化学杂志由以下人员提供生物化学学会