DEM4877家族的系谱图、序列色谱图和听力图。一T的DEM4877系谱图和隔离结果MEM132E型变体c.382G>T:p.（Ala128Ser）和c.2204C>T:p.（Pro735Leu）。方形代表男性，圆形代表女性；填充符号表示听力受损的个人，清晰的符号表示未受影响的家庭成员。双线表示近亲婚姻。b条序列色谱图TMEM132E公司来自DEM4877家族的受影响个体IV:2的复合杂合变体c.382G>T:p.（Ala128Ser）（上面板）和c.2204C>T:p（Pro735Leu）（下面板）。c（c）TMEM132蛋白家族的结构域（由Sanchez-Pulido和Chris P.Ponting预测，2018年）（上面板）和TMEM132E中预测的跨膜螺旋（改编自TMHMM 2.0分析结果）（下面板）显示了之前报告的一个错义P（Arg420Gln）变体映射在BIG2结构域上的位置，一个新的变异体p.（Ala128Ser）位于保守区（CR），另一个变异体p.（Pro735Leu）位于BIG3结构域。先前报道的新ARNSHI变异体位于TMEM132E的细胞外区域。本研究确定了盒子中的变体。d日–（f）显示受影响个体的纯音听力图（骨传导测听可在补充图中找到）d日IV： 2的情况下，e（电子）四： 3，和（f）五： 分别为1个