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图1

图1。来源：匈牙利罗姆人听力损伤位点异质性和PLS1作为新常染色体显性基因的鉴定。

匈牙利罗姆族已知HI基因的家系和变异。10个分离已知HI基因变异的罗姆人家系图。圆圈表示雌性，正方形表示雄性。填充符号表示HI患者，而清晰符号表示未受影响的患者。基因型显示在每个DNA样本可用的个体下面。星号（*）表示DNA样本经过外显子组测序的家族成员，磅号（#）表示MDS和ADMIXTURE分析中包含的外显子序列数据。6003家系和6008家系（I:1）的HI状态和基因型尚不清楚

Isabelle Schrauwen等人，《欧洲人类遗传学杂志》。2019年6月；27(6):869-878.

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图4

图4。来源：匈牙利罗姆人听力损伤位点异质性和PLS1作为新常染色体显性基因的鉴定。

外加剂分析。结果与K（K） = 显示了5个假设的祖先。每列代表一个人。个人[GJB2型：c.71G>A；p.（Trp24*）]和[曼巴：c.2158-2A>G]变体已标记。为了进行比较，还绘制了五个主要的1000个基因组祖先中每一个的十个随机个体。PJL（旁遮普）被选为SAS的代表，因为西北印度人口在罗姆人的南亚血统构成中起着重要作用[]。人口代码：ROMA：本研究中包括的罗姆人听力障碍家庭成员，AFR：非洲；AMR：混合美国人（拉丁裔）；EAS：东亚；欧元：欧洲；SAS：南亚。亚群：CHB：中国北京汉族；GBR：英国人在英格兰和苏格兰；PEL：来自秘鲁利马的秘鲁人；PJL：来自巴基斯坦拉合尔的旁遮普语；YRI:尼日利亚伊巴丹的约鲁巴

Isabelle Schrauwen等人，《欧洲人类遗传学杂志》。2019年6月；27(6):869-878.

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三。
图2

图2。来源：匈牙利罗姆人听力障碍基因座的异质性和PLS1作为一种新的常染色体显性基因的鉴定。

6012家族分离出一个常染色体显性变异PLS1（PLS1）.一6012家系系谱图PLS1（PLS1）该变体适用于那些有可用DNA样本的家庭成员。圆圈表示女性，正方形表示男性。填充符号表示患有HI的个体，而清除符号表示未受影响的个体。星号（*）表示其DNA样本经过外显子组测序的家族成员，磅号（#）表示MDS分析中包含的外显子序列数据。父亲方面没有HI家族史。b6012名受累家庭成员的右空气（O）和骨骼（[）传导，以及左耳空气（x）和骨骼传导。二： 2：年龄34岁；三： 1：年龄8岁；三： 2:11岁c（c）PLS1的三维表示。残留物用棒状模型表示。p.（Leu363）的变体位置以红色突出显示。d日放大野生型（左）和突变型（右）PLS1蛋白363位的疏水相互作用。e（电子）带有变异体p（Leu363Phe）的PLS1蛋白的结构域表明

Isabelle Schrauwen等人，《欧洲人类遗传学杂志》。2019年6月；27(6):869-878.

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图3

图3。来源：匈牙利罗姆人听力损伤位点异质性和PLS1作为新常染色体显性基因的鉴定。

多维标度分析。此图显示了前两个MDS组件。表中HI基因变异的样本标记在右侧缩放插页中。人口代码：ROMA：本研究中包括的罗姆人听力障碍家庭成员，AFR：非洲；AMR：美国移民（拉丁裔）；EAS：东亚；欧元：欧洲；SAS：南亚。亚群：ACB：巴巴多斯的非洲加勒比；ASW：美国西南部非洲裔美国人；BEB：孟加拉语，来自孟加拉国；CDX：中国西双版纳傣族；CEU：具有北欧和西欧血统的犹他州居民（CEPH）；CHB：中国北京的汉族；CHS：南方汉族；CLM：哥伦比亚麦德林的哥伦比亚人；ESN：尼日利亚的Esan；FIN：芬兰芬兰语；GBR：英国人在英格兰和苏格兰；GIH：来自休斯顿的古吉拉特邦印第安人；GWD：冈比亚西部地区的冈比亚人；德克萨斯州；IBS：西班牙的伊比利亚人口；国际电联：来自英国的印度泰卢固语；JPT：日本东京的日语；KHV:Kinh在越南胡志明市；LWK：肯尼亚韦布耶的卢哈亚；MSL：塞拉利昂门德；MXL：来自美国洛杉矶的墨西哥祖先；PEL：来自秘鲁利马的秘鲁人；PJL：来自巴基斯坦拉合尔的旁遮普语；PUR：来自波多黎各的波多黎各人；STU：来自英国的斯里兰卡泰米尔人；TSI：意大利托斯卡尼；YRI:尼日利亚伊巴丹的约鲁巴

Isabelle Schrauwen等人，《欧洲人类遗传学杂志》。2019年6月；27(6):869-878.

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