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图2。

图2。来自:国际遗传性血栓性血小板减少性紫癜登记处:2017年之前登记的主要发现。

登记时有或无动脉血栓栓塞事件史的先天性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者人数(按年龄分类)。在123名确诊的cTTP患者中,有120名患者的数据可用。对于五名死亡患者,使用了死亡年龄。年:年。

Hendrika A.van Dorland等人,《血液学》。2019年10月;104(10):2107-2115.
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图3。

图3。来自:国际遗传性血栓性血小板减少性紫癜登记处:2017年之前登记的主要发现。

男性和女性先天性血栓性血小板减少性紫癜患者在登记前急性血栓性血栓减少性紫斑(TTP)发作的触发因素。在遗传性TTP登记簿中记载的291例急性TTP发作中,有287例是已知的急性发作触发因素。79名患者出现了带有或不带有假定触发因素的发作:46名患者中的97次发作未报告触发因素;报告58例患者190次触发事件。触发因素不能概括为患者可能有一个以上的急性发作触发因素,患者也不能概括为有或无触发因素的发作。

Hendrika A.van Dorland等人,《血液学》。2019年10月;104(10):2107-2115.
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图4。

图4。来自:国际遗传性血栓性血小板减少性紫癜登记处:2017年之前登记的主要发现。

97例先天性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者发病年龄与ADAMTS13活性的关系。97名确诊的cTTP患者获得了疾病发病信息,并在瑞士伯尔尼大学医院中央血液实验室或日本奈良医科大学输血医学系进行了ADAMTS13活性测定。根据患者的亚当斯13突变:17例纯合子携带者和12例复合杂合子携带者亚当斯13c.4143_4144dupA分别以白色和灰色圆圈显示。黑色圆圈代表其他突变的携带者。显性疾病发病年龄的Spearman等级相关系数ADAMTS13活动:r=0.25,P<0.01。年:年。

Hendrika A.van Dorland等人,《血液学》。2019年10月;104(10):2107-2115.
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图1。

图1。来自:国际遗传性血栓性血小板减少性紫癜登记处:2017年之前登记的主要发现。

与显性疾病发病相关的临床诊断和诊断确认:111例确诊的先天性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)患者的可用信息。x轴:显示每个患者的临床诊断时间点。在x轴下方,显示了出生、(可能的)疾病发作和临床诊断之间的间隔(以年、年为单位)。x轴上方显示了临床诊断和诊断确认之间的间隔(以年为单位)。发病年龄从新生儿期到70岁不等。1974年1月,在一名注册患者中提出了TTP的最早临床诊断。用垂直箭头突出显示的患者出生于cTTP临床诊断确定前22年,尽管在新生儿期有发病记录。临床诊断21年后,通过ADAMTS13测试确认cTTP诊断。注:ADAMTS13于1996年首次被描述,在千禧年之交,ADAMTS13检测变得更加广泛。

Hendrika A.van Dorland等人,《血液学》。2019年10月;104(10):2107-2115.

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