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图2

图2。来源:CEP78在一种不同类型的Usher综合征中突变。

Usher综合征患者的遗传学发现。(A)CEP78公司在两个不相关的近亲家庭中发现了突变。变异体与疾病表型共分离。箭头表示先证者。(B) RT-PCR和Sanger测序证实了家族1变异体c.1254+5G>A的突变效应。在两名患者的mRNA中,与正常对照组相比,46 bp外显子10被完全跳过。(C) RT-PCR和Sanger测序证实了变异株C.1629–2A>G在家族2中的剪接改变作用。在先证者的mRNA中CEP78公司第14外显子被删除,而在未受影响的杂合子携带者中,观察到野生型/突变型杂交序列。

清复等《医学遗传学杂志》;54(3):190-195.
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图1

图1。来源:CEP78在一种不同类型的Usher综合征中突变。

非典型Usher综合征患者的临床表现。家族1的眼底图像:II-2、外径(A)和OS(B)、家族2的眼底图片:V-1、外径(C)、OS(D)。家族1:II-2、OD(E)和OS(F)、家族2:V-1、OD和OS(H)的光学相干断层扫描图像。家族1的眼底自体荧光结果:II-2、OD(I)和OS(J)。家族2的眼底荧光血管造影:V-1、OD(K)和OS(L)。正常对照组(左面板)、家族1:II-2(中面板)和家族1:II-1(右面板)的暗视视网膜电图(ERG)0.01(M)、暗视ERG 0.3(N)、振荡电位ERG(O)、明视ERG 3.0(P)和闪烁ERG 30 Hz(Q)的结果。家族1:II-2(R)和家族2:V-1(S)的听力图。在听力图中,十字或圆圈标签表示空气传导听力,直角标签表示骨传导听力。

清复等《医学遗传学杂志》;54(3):190-195.

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