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图6

图6.来源:CEP78突变导致锥杆营养不良和与原发性髂骨缺损相关的听力损失。

纤毛长度分析
受影响受试者的成纤维细胞显示的初级纤毛明显长于四名未受影响的对照者,表明其功能受损。

Konstantinos Nikopoulos等人,《美国人类遗传学杂志》。2016年9月1日;99(3):770-776.
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图1

图1.来源:CEP78突变导致锥杆营养不良和与原发性髂骨缺损相关的听力损失。

CEP78公司突变
已鉴定DNA变化的系谱和电泳图。星号表示突变的位置。缩写如下:Mx,突变等位基因;野生型等位基因。

Konstantinos Nikopoulos等人,Am J Hum Genet。2016年9月1日;99(3):770-776.
三。
图4

图4.来源:CEP78突变导致锥杆营养不良和与原发性纤毛缺陷相关的听力损失。

CEP78公司mRNA在人类各种组织和器官以及发育中的小鼠眼睛中的表达
数据来自实时PCR相对表达分析,其中GUSB公司Hprt1(小时)分别用作(A)和(B)的标准化基因。

Konstantinos Nikopoulos等人,《美国人类遗传学杂志》。2016年9月1日;99(3):770-776.
4.
图3

图3.来源:CEP78突变导致锥杆营养不良和与原发性髂骨缺损相关的听力损失。

患者成纤维细胞内源性CEP78的免疫印迹分析
左边的数字是指分子大小的标记。控制表示来自对照个体的人类成纤维细胞;HEK293吨表明含有SV40大T抗原的HEK293细胞作为抗CEP78抗体特异性的对照。

Konstantinos Nikopoulos等人,Am J Hum Genet。2016年9月1日;99(3):770-776.
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图2

图2.来源:CEP78突变导致锥杆营养不良和与原发性髂骨缺损相关的听力损失。

受试者的临床特征
(A) 单个KN10。眼底照片(53岁)显示右眼黄斑合并低色素病变,左眼黄斑轻微改变。57岁(黑线)和59岁(红线)的纯音听力图显示,与性别和年龄的正常范围相比,轻度听力损伤的频率更高,如阴影区所示。
(B) 个人2702r34。65岁时的眼底检查显示后极血管变细和变性改变。66岁(黑线)和77岁(红线)的听力图在大多数频率下显示出明显的听力损失。缩写如下:OD,右眼;OS,左眼;RE,右耳;左耳和左耳。

Konstantinos Nikopoulos等人,《美国人类遗传学杂志》。2016年9月1日;99(3):770-776.
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图5

图5.来源:CEP78突变导致锥杆营养不良和与原发性髂骨缺损相关的听力损失。

人细胞中的CEP78及其与FAM161A的相互作用
(A) 人视网膜切片中CEP78(红点)和锥体抑制素(绿色)的免疫染色。锥形感光体的边缘用虚线突出显示。比例尺代表10μm。
(B) ●●●●。内源性CEP78和FLAG标记的FAM161A在HEK293T细胞中的共免疫沉淀。FLAG-SOX4为阴性对照。缩写如下:IP:x,免疫沉淀用抗体靶向的蛋白质;和WB:x,免疫印迹中所用抗体靶向的蛋白质或肽。单星号和双星号分别表示CEP78(78 kDa)和FLAG-FAM161A结构体(90 kDa。
(C) 对照个体KN10和2702r34成纤维细胞中CEP78(红色)和乙酰化微管蛋白(绿色)染色。CEP78定位于中心粒和诱导初级纤毛的基部。对于常规面板和放大面板,刻度条分别代表5和1μm。

Konstantinos Nikopoulos等人,《美国人类遗传学杂志》。2016年9月1日;99(3):770-776.

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