RNA分析和剪接位点图解。A： 琼脂糖凝胶图像显示使用GRHL2型位于外显子9和11两侧的引物，扩增360 bp的产物。人类β-肌动蛋白引物扩增出250 bp的产物。车道1，GRHL2型RT-阳性患者cDNA；2,GRHL2型RT-阴性患者cDNA；三，GRHL2型RT-阳性对照；4,GRHL2型RT阴性对照；5、β-actin RT阳性患者；β-肌动蛋白RT-阳性对照。B： GRHL2型c.1258-1G>杂合突变引入了一个新的3′AG剪接位点，导致第10外显子的第一个核苷酸缺失。剪接位点由突变株A和外显子10第一位的野生型G组成。红色核苷酸代表内含子9中的G>A突变。部分内含子9和外显子10序列被装箱，分别用小写和大写字母表示。突变位置以红色突出显示，删除的核苷酸下划线。C： 色谱图显示了正常听力控制组（顶部）和指标患者IV:4（底部）的第9外显子和第10外显子的cDNA序列。索引患者的正向cDNA序列显示杂合单核苷酸缺失和外显子10的移码。编码的氨基酸残基装箱在每个色谱图的右侧，AG和GT剪接识别序列用红色表示。索引患者外显子13中的提前终止密码子用红色星号表示。