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图1

图1.来源：COL11A1 XI型胶原基因突变导致的纤维软骨生成。

R00-394例32周妊娠期纤维软骨生成的X线照片
（A） 前后视图。
（B） 侧面视图。可见短长骨有宽干骺端，短肋骨有干骺尖，扁平椎体有发育不全的后部和圆形前端。

Stuart W.Tompson等人，《美国人类遗传学杂志》。2010年11月12日；87(5):708-712.

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图3

图3.来源：COL11A1 XI型胶原基因突变导致的纤维软骨生成。

基于c.3124G>病例R00-394的错义突变的等位基因特异性表达
左侧显示了包含c.3124A错义突变的扩增基因组DNA片段的序列轨迹。右侧显示了包含相同区域的扩增cDNA片段的序列踪迹，表明缺少源自c.1786dupG等位基因的c.3124G核苷酸。

Stuart W.Tompson等人，《美国人类遗传学杂志》。2010年11月12日；87(5):708-712.

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三。
图2

图2.来源：COL11A1 XI型胶原基因突变导致的纤维软骨生成。

R00-394例股骨远端软骨组织学分析及对照
（A和B）光学显微镜。软骨脱钙，石蜡包埋，von Kossa三色染色。纤维软骨生成病例（A，妊娠32周）显示成纤维软骨细胞和纤维细胞间基质在28周妊娠对照组（B）中不存在。放大倍数为40倍。
（C） 透射电子显微镜显示磨损和不规则的胶原纤维。

Stuart W.Tompson等人，《美国人类遗传学杂志》。2010年11月12日；87(5):708-712.

引用全文

4.
图4

图4.来源：COL11A1 XI型胶原基因突变导致的纤维软骨生成。

R06-573家系纤维软骨发生病例的临床照片和X线照片
（A） 幸存的男孩（R06-573C）19个月大，表现为中脸扁平，鼻孔前倾的小鼻子，以及一个小的钟形胸部。
（B） 2个月大男孩的前后胸部X线片显示肋骨短而宽，干骺端拔罐。
（C） 脊椎的侧视片显示椎体平坦。
（D） 股骨的前后位X线照片显示短长骨和宽干骺端。
（E） 妊娠24周时家族中第一个受累胎儿（R06-573A）的前后位X线照片。

Stuart W.Tompson等人，《美国人类遗传学杂志》。2010年11月12日；87(5):708-712.

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