美国国旗

美国政府的官方网站

PMC全文搜索结果

项目:3

1
图3

图3.来源:TPRN突变导致渐进型自发性隐性非综合征性听力损失。

TPRN(TPRN)结构和表达式
(A) 所述的示意图TPRN(TPRN)转录物(NM_001128228.1,NM_173691.3)、TPRN蛋白的编码氨基酸(NP_775962.2,NP_001121700.1)和已识别突变的位置。
(B和C)分析TPRN(TPRN)通过RT-PCR在P2小鼠和人胎儿耳蜗不同组织中的表达(gDNA,基因组DNA;C,水对照)。小鼠RT-PCR的PCR引物定位于小鼠的外显子1(正向,5′-TCTGACACAGAAGTGTTAGG-3′)和外显子2(反向,5′-CAGAGAGCTCAGAGGTAC-3′)TPRN(TPRN)人胎儿耳蜗RT-PCR引物位于外显子3(正向,5′-CTCAGGCCTGTCCAGCTACA-3′)和外显子4(反向,5′-AGTGCGGCTCAGAAATAC-3′)。

李云等,《美国人类遗传学杂志》。2010年3月12日;86(3):479-484.
2
图1

图1.来源:TPRN突变导致渐进型自发性隐性非综合征性听力损失。

SF40系列与DFNB79型基因座
(A) SF40家族单倍型分析显示纯合子单倍型DFNB79型染色体9q34上的位点。
(B) 个人IV-3(24岁)和IV-4(21岁)的空气(蓝色)和骨(红色)传导纯音测听声像图。
(C) 10K阵列SNP基因分型后全基因组LOD评分计算的示意图。使用ALLEGRO计算的LOD分数沿相对于cM基因组位置的轴x个轴。请注意染色体9q上端粒区域的最高峰值。
(D) 染色体9q34区域的基因组概述和使用的微卫星标记的基因组定位。黑色条表示所描述的DFNB79型与SF40和W07-234家族中确定的关键区域的比较。

李云等,《美国人类遗传学杂志》。2010年3月12日;86(3):479-484.
三。
图2

图2.来源:TPRN突变导致渐进型自发性隐性非综合征性听力损失。

中突变的鉴定TPRN(TPRN)在两个ARNSHL家族中
(A和C)序列色谱图,显示TPRN(TPRN)基因。(A) 如方框所示,纯合子c.42_52del突变影响重复动机。通过PCR扩增和4%琼脂糖凝胶分离,分析了SF40家族17个成员的c.42_52del突变的基因型。显示碎片大小。上部带代表异源双链片段。(B) 微卫星标记的单倍型DFNB79型荷兰W07-234家系两名患者在不同时间点的区域和听力图,显示听力损伤的进展。(C) 在W07-234家族中鉴定的纯合C.1347delG突变与正常野生型序列的比较色谱图。突变去除了BsmFI公司使用基因芯片分析父母和受突变影响的兄弟姐妹的基因型BsmFI公司PCR扩增后消化。在1%琼脂糖凝胶上分离限制性片段,得到野生型的四个片段(361 bp、317 bp、229 bp和80 bp)和纯合突变体的三个片段(677 bp、299 bp和80bp)。

李云等,《美国人类遗传学杂志》。2010年3月12日;86(3):479-484.

补充内容

最近的活动

您的浏览活动为空。

活动录制已关闭。

重新打开录制

查看更多。。。
支持中心