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图1

图1。来源：与WFS1新突变相关的常染色体显性视神经病变和感音神经性耳聋。

常染色体显性视神经病变和听力障碍患者家系中p.Lys836Asn突变。在谱系中，个体编号、个体年龄和WFS1型描述了基因型。受影响的女性及其两个儿子患有视神经病变和听力障碍，携带c.2508G>cWFS1型突变。缩写：c.2508G>cWFS1型突变（C）；野生型等位基因（wt）。

Barend F.T.Hogewind等人，分子视觉。2010;16:26-35.

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图5

图5。来源：与WFS1新突变相关的常染色体显性视神经病变和感音神经性耳聋。

WFS1蛋白836位赖氨酸残基的进化保守性。通过对来自不同物种的WFS1蛋白序列的多重比对，评估了WFS1蛋白质836位赖氨酸残基的进化保守性。箭头标记位置836处的赖氨酸残基（K）。多序列比对表明，赖氨酸在不同物种中高度保守，这提供了证据，证明该残基对蛋白质的正常功能很重要。

Barend F.T.Hogewind等人，《分子视觉》。2010;16:26-35.

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三。
图4

图4。来源：与WFS1新突变相关的常染色体显性视神经病变和感音神经性耳聋。

p.Lys836Asn突变WFS1型基因。图中显示了该基因第8外显子部分DNA序列分析的结果WFS1型基因。上部色谱图显示野生型序列，而下部色谱图显示受影响家族成员的序列。箭头标记了位置2508处的核苷酸。结果表明，患者鸟嘌呤（G；黄色峰）到胞嘧啶（C；蓝色峰）的杂合子在此位置交换，这转化为相应蛋白质836位的赖氨酸到天冬酰胺氨基酸替换。

Barend F.T.Hogewind等人，《分子视觉》。2010;16:26-35.

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图3

图3。来源：与WFS1新突变相关的常染色体显性视神经病变和感音神经性耳聋。

p.Lys836Asn突变患者的听力图WFS1型基因。面板中描述了受影响人群II:2（60岁和85岁）、III:2（52岁和57岁）和III:3（37岁和51岁）左右耳的平均纯音听力图一点线和向上的三角形符号表示第一条可用的直线，向下的三角形符号则表示最后一次就诊的平均听力图。DFNA6/14的平均年龄相关典型听力图，改编自Pennings和同事[]，如面板所示B类.

Barend F.T.Hogewind等人，《分子视觉》。2010;16:26-35.

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图2

图2。来源：与WFS1新突变相关的常染色体显性视神经病变和感音神经性耳聋。

荷兰家庭两名成员的表型特征。一：上部显示Goldmann视野检查（GP）的视野打印输出，下部显示海德堡视网膜断层成像仪II（HRT）的屏幕截图。右栏和左栏分别对应个体IV:2的右眼和左眼。GP中较小的颞部黑色区域对应于生理盲点。HRT扫描显示生理性视盘杯突测量（红色区域）和视盘生理性变薄的视网膜神经边缘（蓝绿色区域）。B类：显示了III:3的GP和HRT结果。GP中较大的暗区对应于视神经病变引起的扩大盲点。HRT扫描显示视盘杯状程度增加（红色区域），视盘神经视网膜边缘变薄（蓝绿色区域）。

Barend F.T.Hogewind等人，《分子视觉》。2010;16:26-35.

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