美国国旗

美国政府的官方网站

PMC全文搜索结果

项目:3

1
图1

图1。来源:根据基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制的遗传性耳聋的五个新基因座。

巴勒斯坦家庭遗传性语前听力损失。受影响个体的听力损失(填充符号)是语言前障碍,阈值>90 dB。父母之间的双杠表示同一婚姻钩突或氏族。只显示登记的个人及其父母。根据完整的系谱信息,听力损失的分离与每个家族的隐性遗传是一致的。

Hashem Shahin等人,《欧洲人类遗传学杂志》。2010年4月;18(4):407-413.
2
图2

图2。来源:根据基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制的遗传性耳聋的五个新基因座。

纯合子基因组区域与听力损失相关。每个彩色条代表一个基因组区域,在一个家族中所有聋人的同一单倍型中为纯合子,在同一家族中未受影响的父母或兄弟姐妹中为杂合或纯合子的交替等位基因。染色体臂显示在X轴上;纯合区的长度以Mb为单位显示在Y轴上。绿色条表示已知耳聋基因中具有有害突变的纯合子区域,如所示。如中所示,红条表示可能含有新的耳聋基因的纯合子区域。蓝色条表示纯合子的其他区域。

Hashem Shahin等人,《欧洲人类遗传学杂志》。2010年4月;18(4):407-413.
三。
图3

图3。来源:根据基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制的遗传性耳聋的五个新基因座。

基因组缺失奥托安科林(OTOA公司). ()一个独特STS的DO家系和PCR扩增OTOA公司第17内含子位于chr16:21 645 309。STS存在于未受影响的母亲和兄弟姐妹中,而在所有受影响的兄弟姐妹中都不存在。(b条)内部和侧面存在(+)或不存在(−)多个STSOTOA公司来自未受影响的母亲DO1和失聪儿童DO5的基因组DNA。(c(c))来自巴勒斯坦对照个体HGDP4921和HGDP5043以及来自DO未受影响的母亲DO1和聋子DO5的基因组DNA中16p12.2(chr16:21 200 000–22 000 000)的高分辨率序列CGH。对数零点偏差2探测强度的比率用垂直线表示,与红色和绿色的平均比率相比,比率>1.5个标准偏差,分别表示相对损耗和增益。相似度增加的分段重复(90-98、98-99和>99%)分别用灰色、黄色和橙色条表示。的大小OTOA公司基因座(黑条)为82kb;缺失的大小为320–550kb。在巴勒斯坦听力正常人群中,缺失的载波频率为1%(3/288对照)。

Hashem Shahin等人,《欧洲人类遗传学杂志》。2010年4月;18(4):407-413.

补充内容

最近的活动

您的浏览活动为空。

活动录制已关闭。

重新打开录制

查看更多。。。
支持中心