(一)“Us”家族的系谱和单倍型VLGR1型和PDE6B型染色体区域。单倍型分析显示，指数患者VI-10的微卫星标记在两个基因两侧均为纯合子VLGR1型和PDE6B型基因座。(b条)突变分析显示两个新的错义突变，c.18131G>A和c.2419T>A，发生于VLGR1型和PDE6B型基因。父母V-1和V-2对于这两种突变都是双杂合的，而仅显示ARRP（VI-3）或USH2（VI-5）的患者仅对c.2419T>A或c.18131A>G是纯合的。然而，指数患者VI-10在这两种改变中均为纯合子。(c（c）)健康父亲、患有ARRP和USH2以及这两种类型视网膜营养不良的患者的眼底照片。视网膜色素变性有典型的改变，包括视网膜动脉的衰减和视网膜中周的骨针色素沉积。在VI-10患者中，注意到严重的视网膜色素变性已经进展，几乎覆盖了到达中心的整个视网膜。(d日)限制性分析Hpy公司8I、。第85外显子GPR98标准用内含子引物对该基因进行扩增，扩增产物为325bp。消化野生型等位基因产生265和60 bp的两个片段。虽然突变的等位基因被切割成239、60和26 bp的三个片段，但突变引入了一种新的Hpy公司8I现场GTNNAC。