美国国旗

美国政府的官方网站

你搜索了800多万篇全文文章

在中尝试此搜索3400多万篇引文和摘要

PMC全文搜索结果

项目：3

1
图2

图2。来源：携带WFS1新错义突变的DFNA6/14/38家族中的自身免疫病。

代表性受影响家庭成员的听力图分别为17岁和32岁时的IV:2和IV:4。这些人都表现出类似的低频（<2000 Hz）中度至重度SNHL，表明听力损伤是非进展性的。

Michael S.Hildebrand等人，《美国医学遗传学杂志》；146A（17）：2258-2265。

引用全文

2
图3

图3。来源：携带WFS1新错义突变的DFNA6/14/38家族中的自身免疫病。

新的致病突变WFS1型美国家庭中的基因。A类该突变是外显子8（c.2576G→a）中的G-to-a核苷酸转座，导致精氨酸残基替换859位的谷氨酰胺残基（p.R859Q）。B类人类和小鼠WFS1蛋白的比对表明，R859是哺乳动物中高度保守的残基。C类钨蛋白的假设结构显示了已知导致非综合征LFSNHL的突变分布。大多数非综合征LFSNHL-causing突变位于保守的C末端结构域（box）内，包括新的R859Q变异体。

Michael S.Hildebrand等人，《美国医学遗传学杂志》；146A（17）：2258-2265。

引用全文

三。
图1

图1。来源：携带WFS1新错义突变的DFNA6/14/38家族中的自身免疫病。

患有非综合征常染色体显性LFSNHL、Graves病（GD）、克罗恩病（CD）和帕金森病（PD）的美国五代家族的谱系。中核苷酸c.2576的基因型WFS1型基因分析中包含的个体显示了基因和年龄。据报告，I:1和I:2的患者都有听力损失，但其中一人可能表现为症状。由于缺乏这些人的DNA，无法确定他们的WFS1型基因型。开放符号不受影响；受影响的填充黑色符号；对角线消亡；问号未知疾病状态。

Michael S.Hildebrand等人，《美国医学遗传学杂志》；146A（17）：2258-2265。

引用全文

补充内容

最近的活动

清除 关掉 打开

您的浏览活动为空。

活动录制已关闭。

重新打开录制

查看更多。。。
你在这里：美国国立生物技术信息中心>文学类>公共医疗中心（PMC）
支持中心