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<b>图2</b>

图2。来源：常染色体显性视神经萎缩与WFS1基因错义突变引起的听力损伤和葡萄糖调节受损有关。

 录音带显示了148户中的6名受影响者。四个成员（III:3、IV:4、IV:6和V:3）是杂合的WFS1型突变和两个（IV:11和IV:12）是纯合正常的。虚线表示第一次检查，实线表示最近一次检查（每个听力图下面给出的年龄）。圆圈和十字分别代表左右耳的空气传导阈值。关于突变携带者的听力学信息总结在文本中（表2）。描述了WFS1突变携带者的听力图（表2），在所有情况下都会影响低频率。四： 11名（男性，55岁）有深U型听力图和进行性HI，11岁起使用助听器。四： 12名（女性，44岁）患有先天性重度HI并使用手语。她还患有腭裂。

H Eiberg等人，《医学遗传学杂志》。2006年5月；43(5):435-440.

引用全文

2
<b>图1</b>

图1。来源：与听力损伤和WFS1基因错义突变导致的葡萄糖调节受损相关的常染色体显性视神经萎缩。

 148家五代系谱。第3、4和18号染色体上的STS标记均遵循候选基因旁的单倍型图：D4S394型(WSF1）,D3S3669型(OPA1）,D18S450型(OPA4），和D22S275型(OPA5）。星号表示排除ADOA的STS标记结果。STS标记物D4S394与成员III:3、IV:4、IV:6和V:3中的综合感觉影响一起分离，而与III:5、III:7、IV:11和IV:12中的听力损伤不一起分离。个体III:5和III:7在70岁之后出现与年龄相关的HI（未显示听力数据），优先影响较高频率。五： 据报道，II:2出生于1881年，享年78岁，老年时患有HI。他是10个兄弟姐妹中的一个，其中一个姐妹（II:3）和一个兄弟（II:4）患有HI，就像他们的父亲（I:2）一样。

H Eiberg等人，《医学遗传学杂志》。2006年5月；43(5):435-440.

引用全文

三。
<b>图3</b>

图3。来源：与听力损伤和WFS1基因错义突变导致的葡萄糖调节受损相关的常染色体显性视神经萎缩。

 （A） IV:6中突变c.2590 G→A的序列色谱图。患者是错义突变E864K的杂合子，G→A替换用“R”表示。（B） 在#148家系中，突变与感音神经性耳聋分离。783 bp PCR产物经Bsp公司在2%琼脂糖凝胶中分离后，1286I在杂合子中除了野生型片段（69、177、218和319 bp）外，还有246 bp的片段（69加177 bp）。凝胶上方的罗马数字表示家族系谱（图1）。M是DNA梯（150、200、250、300和400bp）（C)围绕E864K突变的11个氨基酸密码子的比对证明了蛋白质序列的保守性和DNA序列的冗余性（序列数据：UCSC基因组浏览器；（a）智人chr4:6368639–6368671，NCBI构建，2003年7月34日；（b）小家鼠chr5:35260341–35260373，NCBI构建于2003年2月30日；（c）褐家鼠chr14:79406244–79406276，HGSC 3.1版，2003年6月；（d）黑猩猩chr3:6485955–6485987，NCBI构建1，版本12003年11月，（e）五倍子chr4:79834614–79834646，galGal，2004年2月）。

H Eiberg等人，《医学遗传学杂志》。2006年5月；43(5):435-440.

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