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<b>图1</b>

图1。来源:与常染色体显性遗传性听力损失相关的Espin基因(ESPN)突变导致微绒毛伸长或组织缺陷。

含有新鉴定的肽的氨基酸序列比对ESPN公司突变。使用ClustalX和WU‐Blast 2进行定线。突变的残基以红色显示。注意它们在不同物种中的保守性。

F Donaudy等人,《医学遗传学杂志》。2006年2月;43(2):157-161.
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<b>图2</b>

图2。来源:与常染色体显性遗传性听力损失相关的Espin基因(ESPN)突变导致微绒毛伸长或组织缺陷。

使用LLC‐PK1‐CL4上皮细胞转染模型对wt和突变的人类espin 3A进行功能比较。将分化的LLC‐PK1‐CL4上皮细胞转染GFP‐wt人espin 3A或指定的突变构建物,用德克萨斯红魔芋素标记F-actin,并通过共焦显微镜进行检查。显示了多个示例。A‐C,重量D‐F,S719R。G‐I,D744N。J‐L,R774Q。M‐O,型号K848。除O外,所有图像均为单层细胞的顶端(微柱)表面,O是N中细胞中部的z截面,突出显示了delK848结构的核聚积。富F肌动蛋白的结合复合体与相邻细胞的顶端-外侧边界相连,常以红线形式出现。注意,wt结构(A‐C)在微绒毛中共定位(黄色),远长于周围对照(未转染)细胞的刷状缘微绒毛(红色)。R774Q(J‐L)与wt难以区分。S719R(D‐F)和D744N(G‐I)结构以微绒毛为靶点,导致微绒毛伸长,但长微绒毛经常出现在只占心尖表面一小部分的不规则斑块中。delK848结构(M‐O)在微柱伸长方面严重受损,并在细胞核(O)中显示异常高的积聚。细胞核内排除GFP‐delK848结构的物体是核仁。棒材,5µm。

F Donaudy等人,《医学遗传学杂志》。2006年2月;43(2):157-161.

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