婴儿期或儿童期罕见的神经退行性疾病，特征为白质产生海绵状外观的空泡化和脱甲基化。天冬氨酸酶缺乏导致星形胶质细胞中N-乙酰天门冬氨酸的积累。遗传可能是常染色体隐性遗传，也可能是偶发性疾病。这种疾病在德系犹太人后裔中更为常见。新生儿型以出生时出现张力减退和嗜睡为特征，迅速发展为昏迷和死亡。婴儿型以发育迟缓、肌张力减退、痉挛、失明和巨脑为特征。青少年型以ATAXIA为特征；视神经萎缩；和DEMENTIA。（摘自Adams等人，《神经病学原理》，第6版，第944页；《美国医学遗传学杂志》，1988年2月；29卷（2期）：463-71页）
引入年份：1994年