结节性硬化症-MeSH-NCBI

选择项目680144021

以精神发育迟滞为典型特征的常染色体显性神经皮肤综合征；癫痫；和皮肤病变（例如皮脂腺瘤和黑色素沉着斑）。然而，神经系统表现存在相当大的异质性。它还与遍及全身的皮质结节和HAMARTOMAS形成有关，尤其是心脏、肾脏和眼睛。分别编码hamartin和tubin的两个位点TSC1和TSC2的突变与该病有关。

选择项目20278922

结节性硬化复合物2蛋白

一种细胞内信号和肿瘤抑制蛋白，与结核性硬化症复合物1蛋白（TSC1）和其他信号因子负性调节MTORC1并影响细胞生长和增殖。它还可以作为RHEB GTPASE的GTPASE激活蛋白（GAP），独立于其在复合物中的作用来激活mTORC1。在结构上，它通过其N末端与TSC1相互作用，N末端还包含亮氨酸拉链和卷曲线圈区域。它还具有不同细胞信号激酶的多个磷酸化位点，一个中心线圈区域，一个C末端GAP域和钙调素结合域。TSC2基因突变与结核性硬化症.

引入年份：2019年（1994年）

选择项目2027891三。

结节性硬化复合物1蛋白质

一种细胞内信号和肿瘤抑制蛋白，与结核性硬化症复合物2蛋白（TSC2）和其他信号因子负性调节MTORC1信号传导并影响细胞生长和增殖。在结构上，它通过其N末端与TSC2相互作用，该N末端还包含GSK-3BETA磷酸化位点和RHO-KINASE激活域。它还包含一个C末端线圈结构域和ezrin-radixin-moesin（ERM）结构域。TSC1基因突变与结节性硬化.

引入年份：2019年（1997年）

选择项目675363284

多囊肾，严重婴儿型结节性硬化【补充概念】

不包括PKDTS

引入日期：2010年8月25日

选择项目675660215

结节性硬化2【补充概念】

TSC2突变

引入日期：2012年11月5日

选择项目675653466

结节性硬化1[补充概念]

TSC1突变