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项目:第1至20项,共26项

1

帕金森病

一种进行性、退行性神经系统疾病,其特征是TREMOR在休息时最大,有后退(即向后摔倒的趋势)、僵硬、弯腰、自主运动缓慢和类似面具的面部表情。病理特征包括黑质和脑干其他着色细胞核中含有黑色素的神经元丢失。LEWY体存在于黑质和蓝斑,但也可能存在于以痴呆和不同程度的帕金森综合征为特征的相关疾病(LEWY身体病,弥漫性)中。(亚当斯等人,《神经病学原理》,第6版,第1059页,第1067-75页)

引入年份:1979年(1963年)

2

帕金森病,次要

临床表现类似原发性的疾病帕金森病由已知或可疑情况引起的。例如由血管损伤、药物、创伤、毒素暴露、肿瘤、感染以及退行性或遗传性疾病引起的帕金森综合征。临床特征可能包括运动迟缓、僵硬、帕金森步态和面容模糊。一般来说,震颤在继发性帕金森综合征中不如在原发性帕金斯综合征中突出。(摘自Joynt,《临床神经病学》,1998年,第38章,第39-42页)

引入年份:2000年(1973年)

三。

帕金森病,后脑畸形

脑炎后帕金森综合征,历史上被视为昏睡脑炎(Von Economo脑炎)的后遗症。发病年龄早,症状迅速进展,随后趋于稳定,以及存在各种其他神经系统疾病(例如,社交行为;TICS;肌肉痉挛;眼睑危象;吞咽过度;以及奇怪的运动),将这种情况与原发性疾病区分开来帕金森病病理特征包括中脑神经元丢失和胶质增生;苏巴拉穆斯;和下丘脑。(摘自Adams等人,《神经病学原理》,第6版,754页)

引入年份:1979(1967)

4

帕金森病相关蛋白质类

与散发或家族性帕金森病.

引入年份:2017年

5

帕金森病

一组以运动迟缓、肌肉僵硬为特征的运动控制受损的疾病;特雷莫;姿势不稳定。帕金森病通常分为原发性帕金森病(见帕金森病),继发性帕金森综合征(参见帕金森病和继承形式。这些情况与基底节多巴胺能或密切相关的运动整合神经通路功能障碍有关。

引入年份:2000

6

帕金森病,熟悉,类型1[补充概念]

一种严重的遗传性常染色体显性遗传型帕金森病发病于成年中后期。其特征是黑质和盲肠斑中存在LEWY体,脑干中细胞丢失和胶质增生,以及内侧颞区组织空泡化。已确定SNCA基因突变。OMIM:168601

引入日期:2012年8月24日

7

帕金森病6、常染色体隐性早发型[补充概念]

又名PARK6;与PINK1和DJ1的协同突变相关

引入日期:2012年8月24日

8
9

帕金森病10【补充概念】

引入日期:2012年11月5日

10

帕金森病12[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

11

泛素硫酯酶

一种硫代酯水解酶,作用于硫醇(如二硫代三烯醇或谷胱甘肽)和UBIQUITIN的C端甘氨酸残基之间形成的酯。

引入年份:2004

12

帕金森综合征性肌张力障碍,成人安塞特[补充概念]

PLA2G6的突变

引入日期:2012年8月24日

13

帕金森病16[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

14

帕金森病5[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

15

帕金森病4.常染色体显性路易体【补充概念】

又名PARK4;与SNCA突变相关

引入日期:2012年8月24日

16

帕金森病7、常染色体隐性早发型[补充概念]

又名PARK7;与DJ1突变相关

引入日期:2012年8月24日

17

帕金森病13[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

18

帕金森病8【补充概念】

LRRK2中的PROM突变

引入日期:2012年11月5日

19

帕金森病11【补充概念】

引入日期:2012年11月5日

20

帕金森病,线粒体[补充概念]

引入日期:2012年11月5日

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