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神经氨酸酶
一种对低聚糖、糖蛋白、糖脂、哥伦比亚酸和合成底物中末端唾液酸残基的α-2,3、α-2,6-和α-2,8-糖苷键(分别以递减速度)水解进行催化的酶。(摘自《酶命名法》,1992年)
粘多糖
一组遗传性代谢性疾病,其特征是在内脏和间充质细胞中过量积累酸性粘多糖、鞘脂和/或糖脂。神经组织中存在异常数量的鞘脂或糖脂。智力残疾和骨骼变化,尤其是多发性骨骼发育不良,经常发生。(摘自Joynt,《临床神经病学》,1992年,第56章,第36-7页)
引入年份:2000年(1977年)
HN蛋白质
仙台、副流感、新城疫和其他参与病毒与细胞表面受体结合的病毒的糖蛋白。HN蛋白具有血凝素和神经氨酸酶活动。
引入年份:1990年
神经氨酸酶1缺陷[补充概念]
引入日期:2010年8月25日
Neu1蛋白,大鼠[补充概念]
参考序列NM_031522
引入日期:2020年3月24日
神经氨酸酶β-半乳糖苷酶缺乏症[补充概念]
一种与β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶继发于保护蛋白/组织蛋白酶a(PPCA)缺陷。所有患者都有溶酶体疾病的典型临床表现,如粗糙面容、樱桃红斑点、脊椎改变、骨髓中的泡沫细胞和空泡淋巴细胞。识别出三种表型亚型。早期婴儿型与胎儿水肿相关;水肿;腹水、内脏肿大、骨骼发育不良和早期死亡。晚期婴儿型以肝脾肿大、生长迟缓、心脏受累和罕见的神经系统症状为特征。青少年/成人型以肌球蛋白为特征;ATAXIA;血管角化瘤;智力残疾、神经功能恶化、内脏肿大消失和长期生存。报告的大多数患者属于青少年/成人组,主要来自日本。已确定CTSA基因突变。OMIM:256540
Neu2蛋白,大鼠[补充概念]
GenBank BC091154
引入日期:2008年5月18日
Neu2蛋白,小鼠[补充概念]
参考序列NM_015750
引入日期:2006年9月25日
NEU4蛋白,人[补充概念]
参考序号NM_080741
引入日期:2004年10月2日
NA蛋白,甲型流感病毒[补充概念]
引入日期:2004年7月10日
Neu4蛋白,小鼠[补充概念]
参考序号NM_173772
引入日期:2004年2月14日
Neu1蛋白,小鼠[补充概念]
参考序号NM_010893
引入日期:1998年2月6日
GM3神经节苷脂唾液酸酶[补充概念]
粘脂蛋白病IV缺乏酶
引入日期:1982年11月4日
NanC蛋白,肺炎链球菌[补充概念]
引入日期:2018年12月27日