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遗传物质中任何可检测到的、可遗传的、导致基因型改变并传递给子细胞和后代的变化。

引入年份：1964年

特定序列、基因或基因组在特定时间段内发生的突变数，如年、细胞分裂或世代。

引入年份：2012年

A类突变以插入和删除的混合方式命名。它是指两个ALLELES之间的长度差异，如果差异最初是由SEQUENCE INSERTION或SEQUENCE DELETION引起的，则不可知。如果插入/缺失中的核苷酸数量不能被三整除，并且它发生在蛋白质编码区，那么它也是一个框架移位突变.

引入年份：2008年

A类突变其中一个密码子被突变为一个，以指导不同氨基酸的结合。这种替代可能导致产品不活跃或不稳定。（摘自《遗传学词典》，金和斯坦斯菲尔德，第5版）

引入年份：1999年

生殖细胞谱系中任何可检测和可遗传的变化。这些细胞（即配子祖先的生殖细胞）中的突变会传递给后代，而体细胞中的突变则不会。

引入年份：1994年

A类突变由一个核苷酸替换另一个核苷酸引起的。这导致DNA分子在单个碱基对中发生变化。

引入年份：1993年

一种突变在这种情况下，从蛋白质编码序列中删除或插入的许多核苷酸不能被三整除，从而导致突变这些突变可能由某些类型的突变基因诱导或自发发生。

引入年份：1991年

A类突变这导致基因活性增加，或获得新的分子功能或新的基因表达模式。

引入年份：2018

A类突变导致基因产物活性降低或消除的。

引入年份：2018

DNA序列的改变不会改变蛋白质的氨基酸序列。

引入年份：2016年

描述突变在生物体中。

引入年份：2016年

一种氨基酸特异性密码子，通过突变它的出现是异常的，导致蛋白质翻译提前终止，并导致截短的和无功能的蛋白质的产生。胡说八道突变是将氨基酸特异密码子转换为终止密码子的密码子。

引入年份：1995年

一种使用合成寡核苷酸来指导细胞固有DNA修复系统纠正突变在上位体或染色体的特定位置。

引入年份：2007

当一个或多个其他基因发生突变时，导致细胞或生物体死亡的基因突变。

引入年份：2017年

从个体遗传物质中删除核酸序列。

引入年份：1993年

突变，其中突变是由外源DNA序列引入基因或外源序列引起的。这可能在体内自发发生，也可能在体内或体外实验诱导。前体DNA插入细胞原癌基因或与之相邻可中断编码序列的遗传翻译或干扰调节元件的识别，并导致原癌基因的不受调控表达，从而导致肿瘤形成。

引入年份：1991年

具有抑制等位基因或抑制基因的基因突变（抑制，遗传）取消前一个突变，使野生型表型得以维持或部分恢复。例如，琥珀色抑制器可消除琥珀色NONSENSE的效果突变.

引入年份：1991年

突变在具有突变改变的基因型的生物体中恢复野生型表型的过程。第二个抑制器突变可能位于不同的基因上，也可能位于同一个基因上，但与原发位点距离较远突变或染色体外基因（染色体外遗传）。

引入年份：1980年

引入日期：2010年8月25日

由ACTA1基因突变引起的先天性肌病，具有多种临床和细胞学表型。通常包括近端肌肉无力，面部、延髓和呼吸肌受累。发病年龄和严重程度也不同；OMIM:161800

引入日期：2013年10月24日