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以脊髓、脑干或运动皮层运动神经元选择性退化为特征的疾病。临床亚型以退化的主要部位区分。在肌萎缩性侧索硬化症中，上、下和脑干运动神经元受累。在进行性肌萎缩和相关综合征（见脊髓肌萎缩）中，脊髓运动神经元主要受到影响。进行性延髓麻痹（bulbar palsy，progressive）最初的退化发生在脑干。在原发性侧索硬化症中，皮质神经元受到孤立的影响。（亚当斯等人，《神经病学原理》，第6版，1089页）

引入年份：1992年

影响大脑中上部运动神经元和脑干和脊髓中下部运动神经元的退行性疾病。疾病通常在50岁之后发病，通常在3至6年内致命。临床表现包括进行性虚弱、萎缩、畏缩、反射亢进、吞咽困难、最终呼吸功能瘫痪。病理特征包括运动神经元被纤维状星形胶质细胞替代，脊髓前神经根和皮质脊髓束萎缩。（摘自亚当斯等人，《神经病学原理》，第6版，第1089-94页）

一种由C9ORF72基因非编码区的己二核苷酸重复扩增（GGGGCC）引起的常染色体显性神经退行性疾病。其特征是成年患者出现额颞叶痴呆或ALS，具有显著的家族内变异。与患有其他形式的ALS和/或FTD的患者相比，患者往往表现出发病年龄较低、生存期较短、出现延髓症状、亲属中神经退行性疾病的发病率增加以及精神病或幻觉倾向。精神障碍也可能早于痴呆症的发病。OMIM:105550

引入日期：2012年11月5日

引入日期：2012年11月5日

引入日期：2012年11月5日