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黄斑变性
视网膜的退行性改变通常发生在老年人身上,由于视网膜受损,导致视野中心(MACULA LUTEA)失明。它以干态和湿态出现。
引入年份:1979(1975)
潮湿黄斑变性
视网膜变性的一种形式,在视网膜和黄斑下发生异常的脉络膜新生血管化,导致出血和液体泄漏。这会导致黄斑隆起和/或隆起,以及中央视力的扭曲或破坏。
引入年份:2010年
Stargard病
一种青少年型黄斑营养不良症,其特征是周边视野视力正常的视力逐渐丧失。其他相关的临床特征可能包括脂褐素眼底自体荧光、视网膜色素上皮萎缩、色觉丧失、感光障碍和副中枢性SCOTOMA。ABCA4基因的种系突变已在隐性和显性疾病中鉴定出来。
引入年份:2020年(2010年)
地理萎缩
一种形式微小退化也称为干黄斑变性以视网膜中央出现明确的进行性病变或萎缩为特征,称为黄斑。它与湿式可区分微小退化后者涉及新生血管渗出物。
黄斑变性,年龄相关,2[补充概念]
遗传形式黄斑变性这发生在老年人身上。它与ABCA4基因突变有关。OMIM:153800
引入日期:2012年11月5日
Kuster Majewski Hammerstein综合征[补充概念]
引入日期:2010年8月25日
葡萄状黄斑营养不良
常染色体显性遗传性黄斑病变,伴有儿童期视网膜色素上皮脂质过多积聚。受影响的个体发展为进行性中央视力下降和视力扭曲(变形金刚)。它与氯离子通道bestrophin的突变有关。
引入年份:2011年
脊髓小脑共济失调
一组主要为晚发性小脑共济失调,根据临床特征和遗传图谱可分为多个亚型。进行性共济失调是这些疾病的中心特征,在某些亚型多神经病变中;DYSARTHRIA;视觉损失;可能会出现其他疾病。(摘自Joynt,《临床神经病学》,1997年,第65章,第12-17页;《神经病理学实验神经学杂志》,1998年6月;57(6):531-43)
引入年份:2000
黄斑变性,与年龄相关,11[补充概念]
黄斑变性,与年龄相关,9[补充概念]
黄斑变性,与年龄相关,10[补充概念]
黄斑变性,与年龄相关,1[补充概念]
黄斑变性,与年龄相关,7[补充概念]
黄斑变性,与年龄相关,4[补充概念]
黄斑变性,与年龄相关,3[补充概念]
黄斑变性,与年龄相关,6[补充概念]
遗传性黄斑变性黄斑变性胼胝体缺失或发育不良的智力低下和畸形特征[补充概念]
麦凯石卡尔综合征[补充概念]
视网膜变性伴纳米眼球,囊性黄斑变性和闭角型青光眼
少年黄斑变性和少毛症[补充概念]