网格

血液样本中的白细胞数量低于正常范围（白细胞计数低于4000）。

丙酮酸羧化酶基因突变引起的常染色体隐性代谢障碍，导致支链氨基酸和某些脂肪酸代谢功能障碍。新生儿临床表现为严重代谢性酸血症，伴有高氨血症、高血糖、嗜睡、呕吐、低血压；和肝癌。新生儿发作丙酸血症的幸存者通常表现出发育迟缓和对饮食蛋白质的不耐受。这种疾病的晚发表现为轻度精神和/或发育迟缓，有时没有代谢性酸血症。

引入年份：2010年

即SCN4

引入日期：2012年11月5日

一种极为罕见且严重的联合免疫缺陷，特征是先天性粒细胞缺乏症、淋巴细胞减少症、淋巴和胸腺发育不全，以及缺乏细胞和体液免疫。受感染者通常在新生儿期或婴儿早期死于感染。它是由腺苷酸激酶-2（AK2）基因突变引起的。OMIM:267500

引入日期：2010年8月25日

慢性中性粒细胞减少症的一种遗传形式，可能为常染色体显性或隐性。受影响的个人也可能出现结块手指；牙周炎、增生性龈炎、复发性口腔溃疡和牙齿脱落。OMIM:162700

引入日期：2010年8月25日