一种遗传异质性、多方面的疾病,特征为身材矮小、颈蹼、上睑下垂、骨骼畸形、肥大、激素失衡、隐匿性、多发性心脏异常(最常见的包括肺动脉瓣狭窄)和一定程度的智力残疾。该表型与特纳综合征相似,特纳综合征只发生在女性身上,其基础是45核型异常。努南综合征发生在正常男性和女性核型(46,XX和46,XY)。一些基因(PTPN11、KRAS、SOS1、NF1和RAF1)的突变与NS表型相关。PTPN11突变是最常见的。LEOPARD综合征是一种临床特征与Noonan综合征重叠的疾病,也是由PTPN11突变引起的。此外,由于NF1突变,与称为神经纤维瘤病-努南综合征的综合征有重叠。
推出年份:1979年