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项目:5

1

核型

从单个细胞核的显微照片中,全套染色体呈现为一个系统化的中期染色体阵列,细胞核成对排列,按大小降序排列,并根据着丝粒的位置。(摘自Stedman,第25版)

引入年份:2012年

2

异常核型

一个物种特有的正常染色体组的变异。

引入年份:2012年

3

XYY(XYY)核型

男性异常的遗传结构,以额外的Y染色体为特征。

引入年份:1991(1978)

4

核型分析

的映射核型一个单元格。

引入年份:1967年(1965年)

5

努南综合征

一种遗传异质性、多方面的疾病,特征为身材矮小、颈蹼、上睑下垂、骨骼畸形、肥大、激素失衡、隐匿性、多发性心脏异常(最常见的包括肺动脉瓣狭窄)和一定程度的智力残疾。该表型与特纳综合征相似,特纳综合征只发生在女性身上,其基础是45核型异常。努南综合征发生在正常男性和女性核型(46,XX和46,XY)。一些基因(PTPN11、KRAS、SOS1、NF1和RAF1)的突变与NS表型相关。PTPN11突变是最常见的。LEOPARD综合征是一种临床特征与Noonan综合征重叠的疾病,也是由PTPN11突变引起的。此外,由于NF1突变,与称为神经纤维瘤病-努南综合征的综合征有重叠。

推出年份:1979年

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