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低血糖
血糖水平异常低的综合征。临床低血糖病因多种多样。严重低血糖最终导致中枢神经系统葡萄糖缺乏,导致饥饿;出汗;痛觉;心理功能受损;扣押;昏迷;甚至死亡。
先天性高胰岛素血症
家族的、非暂时的低血糖症葡萄糖调节胰岛素释放的负反馈存在缺陷。临床表型包括低血糖症; 高胰岛素血症;扣押;昏迷;通常出生体重较大。存在几种亚型,其中最常见的是1型,与ATP-结合盒转运蛋白的突变有关(亚家族C,成员8)。
引入年份:2014年(2004年)
高胰岛素血症低血糖,家族,7[补充概念]
引入日期:2010年11月13日
低血糖,亮氨酸诱导的[补充概念]
一种先天性代谢紊乱,特征是低血糖食用富含亮氨酸或高蛋白食物后。它是由磺酰脲受体(ABCC8)基因突变引起的。OMIM:240800
引入日期:2010年8月25日
高胰岛素血症低血糖,熟悉,5[补充概念]
胰岛素受体突变
引入日期:2012年11月5日
高胰岛素血症低血糖,熟悉,4[补充概念]
糖原沉积病0,肝脏[补充概念]
低血糖,新生儿,模拟糖尿病足病[补充概念]
婴儿肉碱-棕榈酰转移酶II缺乏症[补充概念]
肉碱O-棕榈酰转移酶突变
高胰岛素血症低血糖,家族性,6[补充概念]
高胰岛素血症低血糖,家族,3[补充概念]
Hig1蛋白,小鼠[补充概念]
GenBank AK008756
引入日期:2006年8月30日