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半乳糖神经酰胺酶
一种从神经酰胺单己糖水解半乳糖的酶。这种酶的缺乏可能会导致类球细胞性脑白质营养不良(白细胞增生,类球细胞)。酶代码EC3.2.1.46。
引入年份:1991年(1975年)
白细胞营养不良,球细胞
一种由缺乏半乳糖基酰胺酶导致半乳糖脂(如半乳糖酰胺和PSYCOSINE)在溶酶体内积聚。其特征是与大的多核球形细胞相关的脱髓鞘,主要累及中枢神经系统的白质。MYELIN的缺失破坏了神经冲动的正常传导。
引入年份:1974年(1963年)